Несовершенный остеогенез лечение – как выглядит, методы терапии, признаки и лечение, симптомы

Что такое несовершенный остеогенез

Структурной основой кожи, костей, хрящей и связок является волокнистый белковый материал коллаген. При несовершенном остеогенезе производство коллагена нарушается, что приводит к ряду аномалий, наиболее заметными из которых являются хрупкие, легко ломающиеся кости.

Выделяют четыре типа несовершенного остеогенеза. Из них, тип II является наиболее тяжелым и обычно приводит к смерти в течение короткого времени после рождения. Типы I, III и IV имеют некоторое дублирование и некоторые отличительные признаки, главный из которых – чрезвычайно хрупкие кости.

Несовершенный остеогенез обычно наследуется как аутосомно-доминантное состояние. При этом один анормальный ген любого из родителей может вызвать заболевание и только один из родителей должен быть носителем данного гена, чтобы ребенок мог унаследовать болезнь.

Если оба родителя имеют доминирующий ген, существует 75-процентная вероятность того, что ребенок будет наследовать один или оба гена. Другими словами, есть 25-процентный шанс унаследовать дефектный ген от матери и нормальный ген от отца, 25-процентный шанс унаследовать нормальный ген от матери и дефектный ген от отца, 25-процентный шанс унаследовать дефектные гены от обоих родителей, и 25-процентный шанс унаследовать нормальные гены от обоих родителей. Именно поэтому предсказать серьезность состояния у ребенка в такой ситуации.

Примерно 25 процентов детей, рожденных с этой болезнью, обретают несовершенный остеогенез в результате спонтанной мутации гена спермы или яйцеклетки. Причины возникновения таких мутаций не известны.

Несовершенный остеогенез или болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, синдром хрупких костей, болезнь хрустального человека – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей.

Несовершенный остеогенез 1 передается от родителей к детям как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В среднем, у каждого 2 пациента с подобным диагнозом в качестве причины выступает спонтанная мутация генов.

Клиническая картина и степень тяжести выраженности симптомов напрямую зависят от варианта течения такого патологического процесса. Наиболее часто наблюдается повышенная ломкость костей, деформация костных структур и позднее прорезывание зубов.

Основу диагностирования составляют манипуляции, проводимые непосредственно клиницистом – рентгенография, а также генетическое тестирование. Зачастую с установлением правильного диагноза не возникает проблем, по причине специфической симптоматики.

Специфического лечения в настоящее время не существует. Терапия направлена на поддержание нормального состояния больного и включает в себя физиотерапевтические процедуры, прием лекарственных препаратов и устранение переломов.

В международной классификации болезней десятого пересмотра, подобному отклонению отведено собственное значение. Таким образом, код по МКБ-10 – Q78.0.

Возможные осложнения

Несвоевременная терапия такого заболевания приводит к следующим осложнениям:

  • искривление верхних и нижних конечностей из-за неправильного сращения переломов;
  • полная потеря слуха к 20-30 годам;
  • раннее выпадение зубных единиц;
  • сепсис;
  • частые воспалительные поражения легких.

При несвоевременной диагностике и позднем начале терапии возможно развитие искривления рук и ног по причине неправильного сращения переломов, полная глухота к 20–30 годам, раннее выпадение зубов, генерализованные инфекции, частые пневмонии, летальный исход.

Диагностика заболевания

Несовершенный остеогенез часто можно диагностировать лишь исключительно по клиническим признакам и по результатам рентгеновских исследований. Коллаген или ДНК тесты могут помочь подтвердить диагноз; однако исследование результатов тестирования может занять несколько недель.

Несовершенный остеогенез обычно подозревается, когда у ребенка имеют место переломы костей без видимых на то причин. Другим признаком являются небольшие, неправильной формы, единичные кости в швах между костями черепа.

Иногда голубоватые склеры могут служить диагностической подсказкой. К сожалению, ввиду необычного характера переломов, некоторых родителей обвиняют в жестоком обращении с детьми, и при этом теряется много времени, прежде чем ставится фактический диагноз несовершенного остеогенеза.

Ультразвуковое исследование является наименее инвазивной процедурой пренатальной диагностики и несет наименьший риск. С помощью УЗИ врач может исследовать скелет плода, обнаружить переломы, укорочение или другие аномалии костей, которые могут свидетельствовать о несовершенном остеогенезе. Различные формы заболевания могут быть обнаружены с помощью УЗИ во втором триместре беременности.

Исследование эмбриональных белков в ткани также может помочь раскрыть информацию о количественных или качественных дефектах коллагена, приводящих к несовершенному остеогенезу. Данные типы исследований можно проводить на 10-12 неделях беременности.

Амниоцентез – это процедура, при которой забирается небольшое количество амниотической жидкости. Генетический материал может быть извлечен из эмбриональных клеток, содержащихся в ней, и протестирован на наличие/отсутствие специфических мутаций, вызывающих несовершенный остеогенез. Амниоцентез проводят на 16-18 неделях беременности.

Несовершенный остеогенез

Диагностика несовершенного остеогенеза с помощью рентгена

В качестве диагностических методов с целью подтверждения заолевания в настоящее время применяются следующие мероприятия:

  • Сбор семейного анамнеза;
  • Ультразвуковое исследование плода с 16-й недели беременности;
  • Хорионбиопсия;
  • Исследование ДНК;
  • Рентгенологическое исследование трубчатых костей — при этом выявляются остеопороз, дисплазия кортикального слоя, деформации костей, большое количество переломов с формированием мозолей;
  • Трепанобиопсия;
  • Определение структуры коллагена I типа в биоптате кожи;
  • Генетические анализы;
  • Исследование слуха;
  • Обследование глаз;
  • ЭКГ;
  • Эхо-КГ по показаниям;
  • КТ, МРТ;
  • Консультации специалистов по показаниям.

При проведении дифференциальной диагностики исключается рахит, синдром Элерса-Данлоса и хондродистрофия.

Несовершенный остеогенез диагностика зачастую не вызывает трудностей, тем не менее процесс установления правильного диагноза обязательно должен носить комплексный подход.

В первую очередь педиатру необходимо самостоятельно провести несколько манипуляций:

  • изучить семейный анамнез для определения того, по какому типу был унаследован недуг;
  • ознакомиться с историей болезни;
  • тщательно осмотреть больного;
  • детально опросить родителей пациента для составления полной клинической картины, выяснения первого времени появления и интенсивности выраженности клинических проявлений.

Лабораторные исследования ограничиваются осуществлением микроскопического изучения биоптата и проведением ДНК-анализа.

Наиболее информативные инструментальные процедуры в данном случае представлены:

  • биопсией кости и кожи;
  • рентгенографией;
  • КТ и МРТ.

Помимо педиатра, в диагностировании принимает участие терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог и ортопед.

Правильный диагноз можно поставить во время внутриутробного развития плода – на 16 неделе гестации при помощи акушерского УЗИ. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-тесты.

Несовершенный остеогенез дифференцируют от:

  • рахита;
  • синдрома Элерса – Данлоса;
  • хондродистрофии.

Несовершенный остеогенез на рентгене

Классификация

По времени возникновения клинических признаков, несовершенный остеогенез у детей бывает:

  • ранним – переломы возникают во время родовой деятельности или в первые дни жизни малыша;
  • поздним – симптоматика начинает развиваться в период, когда ребенок делает первые шаги.

Разделение болезни в зависимости от типа:

  • первый – характеризуется появлением переломов сразу после рождения;
  • второй – нарушение развития скелета (физическое развитие не соответствует возрасту ребенка);
  • третий – отличается переломами с момента рождения до подросткового возраста;
  • четвертый – наблюдается минимальное нарушение целостности костной ткани, но в то же время происходит преждевременное развитие остеопороза;
  • пятый – выражается в уникальном, сетчатоподобном строении костной ткани;
  • шестой – костная ткань в таких случаях носит название «рыбья чешуя»;
  • седьмой – происходит мутация не костной, а хрящевой ткани;
  • восьмой – самый тяжелый вариант течения, приводящий к сильному изменению белка и летальному исходу.

Лечение несовершенного остеогенеза

На нынешний момент лечения несовершенного остеогенеза не существует, а большинство его осложнений невозможно предотвратить. Большинство методов при этом направлено на лечение переломов и деформации костей, вызванных заболеванием.

Другие методы терапии включают в себя использование слуховых аппаратов, больным может потребоваться использование ходунков или инвалидного кресла. Боль можно лечить различными препаратами. Физические упражнения также рекомендуются.

Альтернативные варианты включают в себя акупунктуру, натуропатическую терапию, гипноз, релаксацию, визуальные образы.

Курение, чрезмерное употребление алкоголя и кофеина, а также стероидные препараты могут усугубить хрупкость костей.

Лечебная гимнастика при несовершенном остеогенезе

При несовершенном остеогенезе детям часто назначается лечебная гимнастика

Терапия сейчас может быть только паллиативной, так как полного излечения добиться не представляется возможным.

Цели лечения указанной патологии таковы:

  • Улучшение физической активности больных;
  • Снижение частоты переломов;
  • Недопущение развития деформаций, кифосколиоза;
  • Улучшение минерализации костей;
  • Повышение функциональной активности;
  • Социальная и психологическая реабилитация.

В качестве немедикаментозного лечения назначаются:

  • Лечебная гимнастика;
  • Гидротерапия;
  • Физиотерапия;
  • Массаж.

Медикаментозное лечение подразумевает:

  • Применением витамина D и поливитаминных комплексов;
  • Приём лекарственных средств на основе кальция и фосфора;
  • Употребление гормонов роста с целью повышения образования коллагена;
  • Применение лекарственных препаратов, действие которых направлено на улучшение обменных процессов в хрящах и костях;
  • Приём бифосфонатов;
  • Наложение гипса;
  • Корригирующая остеомия — показана при сильных деформациях;
  • Реабилитационные программы;
  • Посещение детского психолога;
  • Ношение ортопедических конструкций.

При развитии сопутствующей патологии проводится консультация необходимого специалиста и назначение соответствующего лечения.

Полностью вылечить недуг не представляется возможным, но консервативные методики направлены на:

  • улучшение процессов минерализации костной ткани;
  • предупреждение развития новых переломов;
  • физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Несовершенный остеогенез лечение включает в себя:

  • курсы лечебного массажа;
  • лекарственный электрофорез и УФО;
  • индуктотермию и магнитотерапию;
  • гидротерапию и ЛФК;
  • прием поливитаминов, а также препаратов кальция и фосфора;
  • стимуляцию синтеза коллагена препаратом «Соматотропин»;
  • применение лекарств, которые тормозят разрушение костной ткани – это бисфосфонаты.

Для устранения переломов применяют:

  • репозицию костных отломков;
  • гипсовую иммобилизацию конечности.

При ярко выраженной деформации кости обращаются к хирургическому вмешательству – к корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом. В первом случае фиксатор устанавливают снаружи кости, что дает возможность сопоставить обломки между собой, а во втором – внутри кости.

Помимо этого, пациентам может потребоваться ношение:

  • ортопедической обуви;
  • специальных ортезов и стелек;
  • поддерживающих корсетов.

Несовершенный остеогенез — лечение, причины, типы

Несовершенный остеогенез у ребенка

Главная причина несовершенного остеогенеза — наличие аналогичной болезни у одного из родителей

Несовершенный остеогенез — результат врождённого нарушения метаболизма соединительно-тканного белка коллагена I типа вследствие нарушения кодирования коллагеновых цепей мутировавшими генами.

Строение костного и соединительно-тканого коллагена при этом нарушено и/или его синтезируется недостаточно.

Так как выработка остеобластами белка нарушена, это становится причиной нарушения эндостального и периостального окостенения. При этом рост эпифизов костей сохранен.

Кости, которые растут при таких изменениях, приобретают особенности, не позволяющие в полном объёме выполнять свои функции, а именно:

  • Пористое строение;
  • Формирование костных островков;
  • Кортикальный слой истончается;
  • Внутри костей появляются пазухи с соединительной тканью рыхлой консистенции.

Тип наследования заболевания может быть различным:

  • Аутосомно-доминантный (95% случаев) – возникает у ребёнка в случае наличия болезни у одного из родителей.
  • Аутосомно-рецессивный (5% случаев) – развивается при ношении мутации обоими родителями, не имеющими клинических проявлений заболевания.

Несовершенный остеогенез – врожденное расстройство, характеризующееся хрупкостью костей, которые имеют тенденцию к повышенной ломкости. Люди с несовершенным остеогенезом рождаются с дефектами соединительной ткани или дефицитом коллагена типа I.

Различают восемь типов несовершенного остеогенеза.

Тип I является наиболее распространенным, отличается от остальных тем, что коллаген обладает нормальными качественными свойствами, однако вырабатывается в недостаточном количестве. Симптомами несовершенного остеогенеза типа I являются:

  • Ломкость костей;
  • Слабость суставов;
  • Слегка выступающие глаза;
  • Пониженный мышечный тонус;
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей;
  • Незначительное искривление позвоночника;
  • Обесцвечивание склер (белков глаз), что, как правило, придает им сине-карий оттенок.

Симптомами несовершенного остеогенеза типа II являются:

  • Недостаточное содержание коллагена;
  • Дыхательные проблемы из-за слаборазвитых легких;
  • Невысокий рост;
  • Деформация костей.

II тип может быть подразделен на группы A, B, C, которые различаются благодаря радиографическому исследованию длинной трубчатой кости и ребер.

В большинстве случаев больные умирают в течение первого года жизни в связи с дыхательной недостаточностью или внутричерепным кровоизлиянием.

Несовершенный остеогенез III типа характеризуется следующими симптомами:

  • Коллаген вырабатывается в достаточном количестве, но не достаточного качества;
  • Легкой ломкостью костей, иногда даже при рождении;
  • Деформацией костей;
  • Возможными проблемами с дыханием;
  • Невысоким ростом, искривлением позвоночника, иногда также бочковидностью грудной клетки;
  • Слабостью связочного аппарата суставов;
  • Слабостью мускульного тонуса рук и ног;
  • Обесцвечиванием склер (глазных белков);
  • Ранней потерей волос.

Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими недостатками.

IV тип несовершенного остеогенеза характеризуется симптомами:

  • Коллаген вырабатывается в достаточном количестве, но не достаточно высокого качества;
  • Кости разрушаются легко, особенно до полового созревания;
  • Низким ростом, искривлением позвоночника и бочкообразной формой грудной клетки;
  • Слабой или средней деформацией костей;
  • Ранней потерей слуха.

V тип несовершенного остеогенеза имеет те же клинические признаки, как тип IV. Отличается внешним видом решетчатой кости, радиальной дислокацией головы и смешанной потерей слуха, приводит к кальцификации мембраны между двумя костями предплечья.

Тип VI несовершенного остеогенеза имеет те же клинические признаки, что и тип IV, но отличается уникальностью гистологических данных костной ткани. Причинами несовершенного остеогенеза типа VI являются утрата функций и мутация гена Серпин F1.

Причиной несовершенного остеогенеза типа VII является мутация протеина хрящевой ткани, а несовершенный остеогенез типа VIII является тяжелым и смертельным расстройством, которое связано с изменением белка, содержащего лейцин и пролин.

Лечения несовершенного остеогенеза не существует, так как это заболевание является врожденным (генетическим).

Лечение направлено на повышение общей прочности костей, чтобы предотвратить и приостановить их дальнейшее разрушение.

Также применяют терапию бисфосфонатом, которая способствует увеличению костной массы, уменьшению боли в костях и их разрушения. В тяжелых случаях применяют хирургическое вмешательство и размещают стержни внутри костей.

Несовершенный остеогенез — генетически детерминированная патология костно-мышечной системы, для которой характерен нарушенный синтез ткани костей и их деформация. Обусловлена патология дефектами синтеза коллагена I типа — главного компонента костного матрикса.

Поражённые кости обладают пористым строением, что влечёт их повышенную ломкость. Помимо патологического остеогенеза, у пациентов диагностируются аномалии зубов, атрофия мышечной ткани, гипермобильность суставов и нарастающая тугоухость.

Для верификации этой нозологической единицы используются полученные данные анамнеза, физикального и лабораторного обследования, результаты рентгенографии и генетическое исследование.

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

Этиологического лечения, способного привести к полному выздоровлению пациентов, на сегодня нет. Вся терапия основана на реабилитации больных, профилактике и лечении переломов, укреплении костных структур.

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 — Q78.0.

Классификация

Приобретенная пористая структура костей

Также выделяют дополнительные критерии классификации, которые помогают определить стадию, течение и прогноз заболевания.

Стадии:

  • Латентная;
  • Фаза многочисленных патологических переломов;
  • Развитие тугоухости с последующей глухотой;
  • Тотальный остеопороз.

По времени развития:

  • Ранняя — первые переломы обнаруживаются при рождении;
  • Поздняя — время образования переломов приходится на первые шаги.

Тип костной трансформации:

  • 1-й — родовые переломы;
  • 2-й — патология развития скелета;
  • 3-й — переломы с периода рождения и до периода полового развития;
  • 4-й — ранний остепороз с малыми количествами переломов;
  • 5-й — сетчатость костей;
  • 6-й — кости приобретают вид «рыбьей чешуи»;
  • 7-й — мутации хряща;
  • 8-й — выраженные белковые нарушения, ведущие к смерти больных.

Существуют ещё некоторые разновидности болезни, не входящие в общепринятую классификацию:

  • Остеопороз-псевдоглиома — результат генных мутаций процессов пролиферации и дифференцировки остеобластов. Проявляется хрупкостью костной ткани и слепотой;
  • Bruck-синдром — передаётся по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется большим количеством переломов, суставными контрактурами;
  • Синдром Кола-Карпентера — крайне тяжёлая прогрессирующая форма заболевания с краниосиностомозами и задержкой роста;
  • Синдром Элерса-Данлоса — сочетание гиперподвижности суставов и повышенной хрупкости костей.

Несовершенный остеогенез представляет собой наследственный недуг, в основе которого лежит нарушение процесса костеобразования, что приводит к остеопорозу генерализованной формы и повышенной ломкости костей.

Патология является редкой, поскольку частота встречаемости составляет: 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. В основе болезни лежит нарушение синтеза белков соединительной ткани, а именно: коллагена 1 типа. Такое нарушение обуславливается мутацией генов, которые кодируют цепи этого вещества.

В подавляющем большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже – по аутосомно-рецессивному. В первой ситуации больной ребенок появится на свет только тогда, когда от такого заболевания будет страдать один из родителей.

Второй вариант болезни возникает, когда оба родителя имеют мутацию гена Col AI или Col AII, но сами не имеют такого недуга, при этом отмечается тяжелое течение патологии. Множественные переломы возникают у плода еще во время внутриутробного развития.

В любом случае либо нарушается структура коллагена, который входит в состав костей и иных соединительных тканей, либо происходит выработка недостаточного количества такого вещества.

В таких ситуациях костная ткань, несмотря на совершенно нормальный рост кости, претерпевает следующие изменения:

  • пористое строение;
  • формирование костных отростков;
  • появление многочисленных пазух, которые заполняются рыхлой соединительной тканью;
  • истончение кортикального слоя.

Именно это приводит к понижению механических свойств и патологической ломкости костей при протекании такого недуга.

Прогноз

Прогноз жизни больных различен:

  • Ранняя форма позволяет прожить пациентам всего лишь до 2 лет;
  • Врождённая форма патологии отличается высокой смертностью во время беременности, родов и в первые месяцы жизни;
  • Поздние варианты заболевания характеризуются более благоприятным прогнозом, но качество жизни в таких случаях довольно низкое.

В целом заболевание даже при самом благоприятном прогнозе не позволяет вести полноценный образ жизни, оставляя пациента инвалидом, прикованным к креслу.

Источник

Профилактика и прогноз

Несмотря на все достижения медицины и фармацевтики, специальных профилактических мер предупреждения развития несовершенного остеогенеза до сих пор нет.

Единственный способ сейчас — это генетическое исследование будущих родителей.

При рождении больного ребёнка вся профилактика сводится к тщательному уходу за пациентом.

При планировании беременности в семье с уже рождённым больным ребёнком требуется медико-генетическое исследование семейной пары.

Несмотря на отсутствие методов лечения, позволяющих воздействовать непосредственно на причину заболевания, в настоящее время во всём мире ведутся поиски действенных лекарственных средств, способов предотвращения болезни на генетическом уровне и молекулярного контроля патологических изменений при таком заболевании.

Возможно, уже скоро, благодаря современным достижениям науки несовершенный остеогенез войдёт в разряд контролируемых, предсказуемых и излечимых заболеваний.

На фоне того, что основные причины развития несовершенного остеогенеза заключаются в генетических мутациях, специфические профилактические мероприятия полностью отсутствуют.

Единственной мерой предупредить развитие такого недуга выступает генетическое обследование пары, решившей стать родителями, а также ДНК-тесты, благодаря которым клиницист рассчитает вероятность появления ребенка на свет с подобным диагнозом.

Несовершенный остеогенез обладает неоднозначным прогнозом – при ранней форме развития патологического процесса пациенты редко доживают до 2 лет. Поздний вариант течения отличается более благоприятным течением, но в то же время в значительной степени ограничивает продолжительность и снижает качество жизни.

Если Вы считаете, что у вас Несовершенный остеогенез и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, терапевт, ортопед-травматолог.

Источник

Симптомы несовершенного остеогенеза

Клиническое проявление раннего и позднего несовершенного остеогенеза будет несколько отличаться.

Например, в первом случае клинические признаки включают в себя:

  • истонченную бледную кожу;
  • тонкую подкожную клетчатку;
  • врожденные переломы бедренной кости, а также голени, предплечья и плеча (реже встречается повреждение ключицы, грудины и позвоночного столба);
  • общая гипотония.

Примерно 80% малышей с такой формой патологии умирают на первом месяце жизни, из них более 60% в первые дни. Помимо этого, у таких детей отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, респираторные инфекции и различные дыхательные расстройства. В целом дети не доживают до 2 лет.

Симптоматика поздней формы представлена:

  • повышенной ломкостью костей;
  • прогрессирующей тугоухостью;
  • поздним закрытием родничков;
  • отставанием ребенка в физическом развитии;
  • разболтанностью суставов;
  • атрофией мышц;
  • множественными вывихами и подвывихами;
  • деформацией и укорочением конечностей;
  • искривлением позвоночника и костей грудной клетки.

Несовершенный дентиногенез характеризуется:

  • поздним прорезыванием зубов – ближе к 2 годам;
  • аномалиями прикуса;
  • желтизной зубов;
  • патологическим стиранием и легким разрушением зубных единиц;
  • множественным кариесом.

После полового созревания склонность к переломам костей постепенно снижается.

Помимо этого, симптоматика включает в себя:

  • низкий рост;
  • мягкие кости черепа;
  • формирование паховых и пупочных грыж;
  • повышенное потоотделение;
  • формирование конкрементов в почках;
  • частые носовые кровотечения;
  • пролапс митрального клапана;
  • митральную недостаточность;
  • нарушения умственного и полового развития.

Симптомы несовершенного остеогенеза

При возникновении таких симптомов, стоит как можно скорее обратиться за врачебной помощью. Несмотря на то что недуг неизлечим, терапия поможет избежать развития осложнений и поддержать состояние больного.

Сероватые склеры

Определить наличие несовершенного остеогенеза можно по цвету склер

Все симптомы болезни определяются её генетическим типом.

Тип 1. Лёгкий — самая частая разновидность с характерными признаками:

  • Тугоухость;
  • Изменения костей умеренной степени;
  • Цвет склер голубой или сероватого оттенка;
  • Переломы появляются всю жизнь;
  • Для позвоночника присущ кифоз и/или сколиоз;
  • При типе В обнаруживается несовершенный дентиногенез.

Тип 2. Перинатальный, летальный тип — самый опасный и тяжёлый вид заболевания с появлением:

  • Внутриутробной задержки роста;
  • Склер голубого цвета;
  • Деформированных ног с укорочением их длины;
  • Большого количества переломов;
  • Летального исхода в первые часы от момента рождения (в редких случаях дети способны прожить несколько месяцев).

Тип 3. Прогрессивно-деформирующий — сопровождается постоянным прогрессированием и нарастающей деформацией. Для такой разновидности заболевания характерны:

  • Рождение с уже существующими переломами;
  • Голубые склеры, белеющие к подростковому возрасту;
  • О-образное изменение верхних и нижних конечностей;
  • Форма грудной клетки в виде бочки с последующей килевидной трансформацией;
  • Прогрессирующий кифосколиоз;
  • В некоторых случаях отмечается опускание грудной клетки на кости таза;
  • Способности к самообслуживанию нет.

Тип 4. Сопровождается большим спектром клинических признаков, идентичных типу 1, но с изменением цвета склер. Также для этой формы присущи частые деформационные изменения позвоночного столба и патологический дентиногенез.

Тип 5. Клинически схож с типом 4, но обладает рядом особенностей:

  • Формирование гиперпластических мозолей в местах переломов;
  • Окостенение костных мембран крупных костей;
  • Ограниченность движений в суставах.

Тип 6. По клинике похож на типы 2 и 4, но с рядом особенностей — образование больших очагов остеоида по причине патологии минерализации и плохим ответом на принимаемые препараты.

Тип 7. Сопровождается следующими признаками:

  • При полном дефиците гена возникает перинатальная смерть или рождённый ребёнок обладает тяжёлой формой патологии;
  • Килевидная грудная клетка;
  • Укорочение проксимальных отделов верхних и нижних конечностей.

Тип 8. Отличается тяжестью течения:

  • Выраженная задержки роста;
  • Сильная деминерализация всех костей;
  • Платиспондилия;
  • Сколиоз;
  • Расширенние метафизов костей;
  • Удлинение фаланг пальцев.

Внутриутробная форма заболевания чаще всего становится причиной мертворождения. В случае рождения ребёнка живым более чем в 80% случаев гибель наступает на первом месяце жизни, а в 60% – в первые дни.

В качестве сопутствующей патологии у пациентов диагностируются:

  • Пролапс и/или недостаточность митрального клапана;
  • Почечнокаменная болезнь;
  • Выраженная потливость;
  • Грыжи;
  • Повышенная кровоточивость;
  • Поражение аорты;
  • Формирование келоидных рубцов даже после незначительных поражений кожных покровов.

Особые изменения претерпевают зубы, которые прорезываются только после 1,5–2 лет, ребёнок имеет неправильный прикус, цвет — от прозрачного до жёлтого. Они достаточно быстро истончаются, разрушаются и характеризуются обширным кариозным поражением.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:

Оставить комментарий

avatar
  Подписаться  
Уведомление о
Adblock detector