Что такое спондилоэпифизарная дисплазия причины лечение и прогноз

Что такое спондилодисплазия

Патология характеризуется нарушением роста костной ткани в организме человека.

Болезнь

1. Генерализованная платиспондилия. Дистрофический процесс затрагивает тело позвонка. Проявляется в большинстве случаев, когда ребенок начинает ходить (1,5-2 года).
2. Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД). Второе название – болезнь Фейрбанка. У больного уплощенные позвонки неправильной формы с замедленным процессом окостенения их тел.
3. Эпифизарно-метафизарная дисплазия. Болезнь характеризуется задержкой окостенения эпифизарных центров у новорожденных детей. Они приобретают неправильную, уплощенную форму и фрагментированы.

При спондилодисплазии у человека уплотняются позвонки и приобретают неправильную форму. Определить такие изменения позволяет только рентген. Врачу потребуются несколько снимков разных возрастов, чтобы выявить нарушения и начало болезни.

Виды и локализация

Существует разделение по конкретному типу гена, который и спровоцировал подобное дефективное развитие.

Но если говорить о подтипах в целом, то состояние может затронуть хрящевую структуру суставов, а может повлиять на эпифизную составляющую, а точнее – ядро окостенения эпифизов.

Локализуется процесс чаще либо в области позвоночника, либо в больших суставных сочленениях.

Иногда встречаются и комбинированные формы. по мере прогрессирования так или иначе затрагиваются все большие структуры ОДА.

Значение и причины дисплазии

Причиной выступает генетическое нарушение. То есть такое состояние является не только врожденным, но также и передается по наследству. Потому специфической терапии для подобной болезни не смогли до сих пор разработать ученые всего мира.

СЭД — отклонение, передающееся в основном генетическим путем. Иногда возникает приобретенная дисплазия, но это возможно лишь в раннем возрасте при неправильной нагрузке на тело ребенка. Рост костных тканей нарушается, образовываются уплотненные позвонки.

Происходит это по причине патологий позвоночника. Изменяются внутренние органы, появляется расстройство мышечного тонуса, формируются грыжи и увеличивается селезенка с печенью. Стопы и кисти человека недуг не застрагивает, они остаются обычных размеров. Подтверждается с помощью рентгена. При выявлении заболевания его разделяют на три типа:

• эпифизарно-метафизарная дисплазия;
• эпифизарная дисплазия множественной формы;
• пластиспондилия генерализованной формы.

Как и все заболевания, спондилоэпифизарная дисплазия может появляться по некоторым причинам. Главными причинами появления заболевания являются:

• Высокий уровень концентрации кислорода во время лечения проблем дыхательной системы у недоношенных детей.
• Раннее начало сексуальной жизни.
• Ранние роды.
• Применения во время лечения иммунодепрессантов.
• Злоупотребление табачными изделиями.
• Папилломовирусная инфекция.
• Герпес половых органов.
• Непостоянный партнер.
• Половые инфекционные заболевания.

Также среди причин, которые могут вызвать спондилоэпифизарную дисплазию, можно выделить наследственность, плохую экологическую ситуацию, гинекологические болезни матери, проблемы с гормональным фоном женщины, сильный токсикоз во время беременности, родовые травмы.

Основной провоцирующий фактор развития спондилоэпифизарной дисплазии (Код МКБ-10: Q77.7) – это генетическая предрасположенность.

Есть другая причина, которая способствуют появлению болезни: неравномерная нагрузка на скелет.

Установить точный диагноз может только врач на основании нескольких снимков, которые были сделаны в раннем возрасте пациента. Спондилодисплазия верхних и нижних конечностей на начальной стадии развития поддается лечению.

К провоцирующим факторам относится физическая нагрузка, по причине которой происходит деформация скелета. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия приводит к поражению эпифизов костной ткани, что влечет за собой нарушения роста и развития ребенка.

Как лечат

Специфическое лечение при такой патологии не предусмотрено. Терапия направляется на уменьшение проявлений состояния и наблюдении с помощью рентгенологического обследования, а также в качестве симптоматического воздействия. В основном используют:

• Ортопедические изделия – корсеты, бандажи;
• ЛФК;
• Физиотерапию.

При выраженных деформационных проявлениях обычно решается вопрос о проведении хирургического вмешательства, которое поможет устранить последствия заболевания. Если присутствуют высокоинтенсивные боли, то применяется медикаментозное обезболивание с помощью сильных наркотических обезболивающих.

Любая форма спондилоэпифизарной дисплазии представляет собой генетическое заболевание. В большинстве случаев лечению патология не поддается, врачи проводят симптоматическую терапию. Пациентам назначают обезболивающие и противовоспалительные лекарства, а также средства, укрепляющие костную ткань.

Если диагноз удалось установить сразу после появления малыша на свет, врачи назначают дополнительно лечебную физкультуру, массаж. Больным старшего возраста они стараются всеми методами облегчить состояние здоровья, чтобы те могли элементарно ухаживать за собой сами.

Для укрепления связочного аппарата и фиксации суставов новорожденным и детям до 6 месяцев рекомендуют использовать специальные ортопедические средства – стремена Павлика. Приспособления, поддерживающие скелет, уменьшают боли и деформацию.

Хирургия

Хирургическое вмешательство применяют в крайне тяжелых ситуациях, поскольку любые операции на позвоночнике создают риск для жизни пациента. Хирург встраивает металлическую пластину, которая выравнивает позвоночный столб.

Хирургическое вмешательство показано пациентам в следующих ситуациях:

• при сильном болевом синдроме, который невозможно устранить обезболивающими средствами;
• при искривлении позвоночника на 75 градусов;
• если появились осложнения, которые нарушают работу сердца, легких, кровообращение.

Также в случае не эффективного лечения врачи вправляют вывихи под общим наркозом, после чего накладывают пациенту кокситную гипсовую повязку. Операция позволяет приостановить деформацию структур, улучшить подвижность определенных сочленений. Пластика суставов и костей выполняется строго при отсутствии противопоказаний.

ЛФК и массаж

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей предусматривает занятия лечебной физкультурой:

1. Для сохранения правильной осанки в стоячем положении соприкасаться с гимнастической стеной ягодицами, икрами и пятками.
2. Сохраняя исходное положение, как указано в пункте 1, отойти от стены на 2 шага.
3. Лечь на спину, выпрямить голову, туловище и ноги, руки выровнять по бокам. Поднять голову и плечи, сохраняя прямое положение тела. Вернуться в исходную позицию.
4. Лечь и поясничную область прижать к полу. Встать, соблюдая правильную осанку и держа поясницу в неизменном положении.

Врачи рекомендуют также массаж, чтобы предупредить осложнения. Поглаживающие, пощипывающие и растирающие движения улучшают кровообращение и предупреждают застойные явления. Лечение пациента допустимо проводить в домашних условиях, но лучше пользоваться услугами квалифицированного мануального терапевта.

Новорожденным и детям до 6 месяцев врачи рекомендуют иммобилизирующий ошейник. Комплексная терапия позволяет добиться неврологического восстановления.

Дети с диагнозом спондилоэпифизарная дисплазия находятся под постоянным наблюдением врачей. Во время роста организма увеличиваются физиологические изгибы позвоночника. Грудной кифоз и поясничный лордоз будут постоянно прогрессировать, поэтому установить степень развития патологий и последствия врачам трудно.

• Особые ортопедические устройства. Советуют для новорожденных и грудных детей. Производят укрепление и фиксацию суставов, что предотвращает их деформацию.
• Вправление вывиха для младенцев под наркозом с последующим накладыванием гипсовой повязки, что не дает ребенку двигаться.
• Лечебная физкультура, массаж и особый корсет. Применимо в неярко выраженных формах дисплазии.
• Хирургическая методика — операция. Проводят в сложных случаях — чаще после 2-х лет.

Если спондилоэпифизарная дисплазия быстро и своевременно выявлена и излечена — позитивный результат гарантирован. Но если обнаружили поздно, возможно возникновение рецидивов. После выздоровления человек может вести обычный образ жизни, а у детей не будут возникать патологии при росте организма. Основное правило — не перенапрягать организм и проводить ЛФК.

Спрогнозировать болезнь может быть очень трудно, для этого проводят методико-генетическое консультирование будущих родителей или пренатальную проверку ультразвуковыми методами. После обнаружения недуга требуется консультации ортопеда, который назначит упражнения и комплекс массажа для предотвращения развития патологии и улучшения состояния.

Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно. В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь.

Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.

Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.

Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа. Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Симптомы патологии видны уже в детском возрасте

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Множество людей не верят в профессионализм врачей и результат медикаментозного лечения. Поэтому существуют народные способы борьбы с спондилоэпифизарной дисплазией. Главными средствами народной медицины является применение различных отваров и настоев для спринцевания.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это тяжелое заболевание, которое довольно трудно лечится. При первых же его проявлениях необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, чтобы оно не прогрессировало далее.

Клиническая картина при спондилоэпифизарной дисплазии

Первые проявления будут зависеть от того, где основная локализация патологических процессов. В основном это либо суставной хрящ, либо ядро окостенения эпифизной части суставов.

Чем тяжелее степень патологии, тем раньше проявляется симптоматика соответствующего типа.

В первую очередь обычно проявляются в первый год жизни ограниченность отведения бедер и разгибательная способность локтей и коленей.

Именно из-за этого могут наблюдаться хромота и утиная походка у ребенка. Ребенок становится малоактивным и его подвижность существенно снижена.

По мере взросления дети начинают и сами жаловаться на проявление болевого синдрома, повышенную утомляемость и ряд других состояний, которые могут влиять на активность больного. В результате это приводит к изменениям не только в суставных структурах, но также и нарушениям со стороны мышечного аппарата, который существенно ослабляется.

По мере прогрессирования заболевания проявляются мышечные контрактуры, а также могут давать о себе знать неожиданные травмы, например, вывих надколенника. Меняется осанка, но сколиоз в данном случае скорее вторичен.

Влиять заболевание вторично может на печень, сердце, селезенку, провоцируя соответствующие патологии. также при спондилоэпифизарной дисплазии диагностируются часто патологии офтальмологического ряда.

Течение заболевания у каждого отдельного больного также различен. Дети обычно имеют малый рост, примерно на нижних границах нормы, хотя также регистрировались случаи нанизма. Большая часть больных имеет медленный прогресс состояния.

Обычно к 35-40 годам формируется артроз у больших суставов. Это еще больше ограничивает и без того сниженную подвижность. В редких случаях быстрое прогрессирование может привести к артрито-артрозу в возрасте 8-14 лет. Это уже говорит о более тяжелой форме патологии.

Методы диагностики

При таком заболевании важно осознавать, что решающую роль все-таки играет ранняя диагностика. Тогда и шансов на излечение будет больше, и прогноз будет более благоприятным.

Этапы диагностики:

1. Если вы подозреваете у ребенка дисплазию или просто решите пройти профилактический осмотр малыша, то следует обращаться к ортопеду или неонатологу (врач, изучающий рост, развитие и патологии новорожденных).
2. Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится рентгенография суставов.
3. При необходимости назначается УЗ-исследование и МРТ.
4. Изучается наследственный анамнез, могут проводиться генетические анализы на молекулярном уровне.

Если у вас уже имеются снимки, то непременно покажите их врачу, при сравнении он сможет поставить правильный диагноз и как можно быстрее начать лечение.

Взрослому человеку достаточно простого осмотра для постановки диагноза, поскольку признаки заболевания уже явно выражены.

Для диагностирования спондилоэпифизарной дисплазии конечностей необходимо обратиться к ортопеду или неонатологу (если возникли подозрения в младенчестве). Врач сможет описать болезнь, ее причины и терапию.

После обязательно проводится рентген суставов и сравнение со снимками прошлых годов. Для более точного анализа требуется несколько снимков разного возраста, тогда врач сможет точно диагностировать недуг.

Дополнительно могут назначить МРТ или УЗИ для постановки диагноза. Эти диагностические процедуры подходят и детям. Методик вполне достаточно для точного определения болезни в младенческом возрасте. У взрослых хватает и предварительного осмотра, так как к тому времени дисплазия уже ярко выражена.

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию верхних и нижних конечностей на ранней стадии развития, тогда шансы вылечить пациента выше.

Для диагностики заболевания врачи назначают следующие исследования:

1. Осмотр пациента у неонатолога, ортопеда, генетика, невролога, офтальмолога и хирурга.
2. Рентген верхних и нижних конечностей.
3. Ультразвуковое исследование (УЗИ).
4. Магнитно-резонансную томографию (МРТ).
5. Компьютерную томографию (КТ).

Перечисленные методы диагностики наиболее информативные. Они помогают врачам определить патологические изменения в организме человека на ранних этапах и установить точный диагноз. МРТ и КТ позволяют увидеть изменения структуры костных тканей.

Патогенез

Это генетическое заболевание гетерогенного типа, которое относят к остеохондропатиям. У больного проявляются пороки развития эпифизов суставов и трубчатых костей, а также развития позвоночника.

Симптоматика достаточно яркая и проявляется часто в первый год жизни ребенка.

Обычно подозревают именно эту патологию по ряду признаков, в число которых входят низкий рост, сильный кифоз, который наиболее выражен в грудной клетке, тугоподвижность суставов и вызванная этим болезненность.

Состояние достаточно тяжелое для больного и приводит к существенному снижению продолжительности, а также уменьшению качества жизни.

Прогноз и продолжительность жизни

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию как можно раньше. Тогда прогноз на дальнейшую жизнь человека будет благоприятным. На поздних стадиях развития болезни у пациента в большинстве случаев проявляются рецидивы.

У детей в возрасте от 8 до 18 лет спондилодисплазия провоцирует воспалительный процесс в области хрящевых тканей суставов. Лечение сложное и длительное, сопровождается болевым синдромом. При достижении положительных результатов после правильно подобранной терапии человеку становится легче. У него появляется возможность жить абсолютно нормально без боли.

Избавиться полностью от спондилоэпифизарной дисплазии можно только в детском возрасте. Тогда ребенок будет расти без визуальных и внутренних патологических изменений. Инвалидность пациент получает, если изменения в суставах значительные.

Прогнозы определить при таком заболевании достаточно сложно, так как большая часть факторов упирается в то, когда болезнь была диагностирована. Обычно при ранней постановке диагноза шансы на нормальную жизнь выше, если проводится комплексное воздействие и лечение. При позднем определении болезни обычно наихудшие прогнозы.

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Симптомы

Болезнь является тяжелой и опасной. Необходимо знать, какие причины могут спровоцировать ее появление. Первые признаки наличия заболевания можно увидеть в периоде с 4 к 7 годам. Главным признаком спондилоэпифизарной дисплазии является укорочение нижних конечностей и верхних.

Главными симптомами развития спондилоэпифизарной дисплазии являются:

• Короткие конечности ребенка, но при этом ладони и ступни активно растут.
• Миниатюрная шея.
• Плохая подвижность шейных позвонков.
• Четко выраженное искажение позвоночника.
• Мышечная дистрофия.
• Наличие заячьей губы.

Основной признак спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей – это короткие руки и ноги по причине непропорционального соотношения размеров плеча с бедрами. Патологическим изменениям не подвержены стопы и кисти. Их деформация происходит в редких случаях.

К сопутствующим симптомам спондилодисплазии относятся:

• короткая шея, которая перестает расти;
• постепенно уменьшающаяся подвижность позвоночника;
• ущемление спинного мозга;
• развитие кифоза;
• сдавливание корешков нервных окончаний;
• выраженная миопия;
• грудная клетка приобретает бочкообразную форму.

На небе образуется расщелина. Через некоторое время перечисленные патологические изменения провоцируют другие нарушения в теле человека. Сюда относится искривление позвоночника, развитие выраженного лордоза.

Родители замечают задержку не только в физическом, но и в умственном развитии ребенка. Многие дети жалуются на боли в спине. В некоторых ситуациях поражается опорно-двигательный аппарат, но внутренние органы остаются без изменений.

Постепенная деформация позвоночника становится визуально заметной, человек сильнее сутулится и на спине образуется горб. Пациенты жалуются на возникновение болезненных ощущений, особенно в вечернее время или после небольшой физической нагрузки.

Симптоматику отличить иногда достаточно сложно именно из-за того, что болезнь имеет достаточно медленный прогресс клинической картины.

Обычно в первый год жизни, до того, как начинаются попытки встать на ноги, родители и окружающие признаков не замечают. Только после постановки на ноги и начале ходьбы могут отмечаться особенности походки и иные симптомы.

Если говорить о дальнейшем прогрессе, то постепенно будут проявляться один за другим следующие признаки:

• Болезненность суставов;
• Ограниченность подвижности крупных сочленений ОДА;
• Утиная походка и хромота;
• Быстрая утомляемость;
• Понижение активности ребенка;
• Отставание в росте;
• Искривление позвоночника;
• Нарушения зрения – от миопии и до отслоения клетчатки;
• Слабость мышечного аппарата;
• Мышечные контрактуры;
• Нарушение сгибания в коленях и локтевых суставах;
• Подвывихи надколенника.

По мере взросления могут проявиться артрозо-артриты и иные формы дегенеративных патологий. Это еще больше усилит симптоматику. Отставания в развитии обычно нет, но в редких случаях выявляли умственную отсталость.

Спондилоэпифизарная дисплазия проявляется еще в нежном возрасте, но распознать ее крайне трудно. Первые явные признаки болезни возникают с 4-х до 7-ми лет. В большинстве случаев узнать заболевание можно по низкому росту, кифозу (искривлению позвоночника с выпуклостью) и изменению грудной клетки (становится колесом), плохо подвижным большим суставам. Характерные особенности проявлений болезни в разных возрастах показаны в таблице.

• короткие руки и ноги, за исключением ступней и ладоней;
• маленькая шея;
• проблема с подвижностью шейных позвонков;
• выраженная деформация позвоночника;
• выпирающая колесом грудная клетка;
• миопатия;
• расщепление неба.

Существуют ли профилактические мероприятия по развитию заболевания?

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, а значит, предугадать его возникновение не представляется возможным. Но при рождении каждого ребенка врачи обязательно определяют группу здоровья и риск появления определенных заболеваний.

В дальнейшем им необходимо выбирать профессию, которая не будет требовать долгого нахождения в положении стоя или сидя. В младенчестве таких детей не стоит рано усаживать и учить ходить.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно. Для этого можно пройти генетическую консультацию у соответствующих специалистов, сдать генетические анализы молекулярного уровня.