Септохиазмальная дисплазия головного мозга у детей синдром морсиера

Виды повреждений прозрачной перегородки мозга

Мозг человека содержит много интересных и тщательно неизученных составляющих, одной из них служит прозрачная перегородка головного мозга. Она включает две довольно тонкие пластины ткани мозга, образующих щелевидное пространство, и отделяет переднюю часть мозга от структур мозолистого тела.

Диагностика и лечение септооптической дисплазии

Для определения септооптической дисплазии используются результаты общего осмотра больного, неврологические и офтальмологические исследования, магнитно-резонансная и компьютерная томография, молекулярно-генетические анализы.

При осмотре может обнаруживаться отставание в физическом развитии (у детей раннего возраста), раннее наступление полового созревания (у подростков), признаки множественной гормональной недостаточности.

Офтальмологическое обследование может выявить нистагм и признаки гипоплазии зрительного нерва – уменьшение размеров диска зрительного нерва, ослабление всех пиков на ЭРГ, полную слепоту. Однако по клинической картине диагностировать септооптическую дисплазию достаточно проблематично, поскольку это состояние характеризуется значительной вариабельностью симптомов.

На магнитно-резонансной томографии определяется отсутствие или выраженное недоразвитие прозрачной перегородки, аплазия или гипоплазия зрительного нерва, в ряде случаев – недоразвитие мозолистого тела.

Выявляются нарушения в формировании гипофиза, в особенно тяжелых случаях септооптической дисплазии могут обнаруживаться другие пороки центральной нервной системы, например, голопрозэнцефалия. Биохимический анализ крови позволяет подтвердить наличие недостаточности гормона роста (соматотропина) и других гормонов гипофиза.

Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется врачом-генетиком, производится прямое секвенирование гена HESX1 с целью подтверждения мутаций. Отсутствие генетических дефектов не является поводом для исключения септооптической дисплазии, так как заболевание может возникать вследствие причин ненаследственного характера. «Золотым стандартом» в диагностике этого состояния являются данные МРТ и КТ.

Специфического лечения септооптической дисплазии не существует, применяют симптоматические и паллиативные лечебные мероприятия. При наличии эндокринных нарушений назначают заместительную терапию, схема которой зависит от характера гормональной дисфункции, что определяется в рамках анализа крови.

В большинстве случаев септооптической дисплазии нарушения зрения практически не поддаются коррекции. Симптоматическая терапия включает в себя применение противосудорожных препаратов (при эпилептических припадках) и ноотропных средств, работу детских психологов с больным ребенком при умственной отсталости.

Прогноз септооптической дисплазии чаще всего неопределенный из-за сильной вариабельности проявлений заболевания. При наличии тяжелой гипоплазии зрительных нервов, гипофиза, прозрачной перегородки существует крайне высокий риск летального исхода в раннем детстве из-за многочисленных нарушений.

Аналогично ухудшают прогноз септооптической дисплазии сопутствующие патологии – детский церебральный паралич, голопрозэнцефалия. Во многих случаях заболевание протекает достаточно благоприятно – симптомы ограничиваются незначительными нарушениями зрения, иногда наличием слабо выраженной умственной отсталости, повышенным риском судорожных припадков.

Профилактика септооптической дисплазии возможна только в отношении форм заболевания, обусловленных ненаследственными причинами – инфекционными болезнями матери, ее молодым (юным) возрастом, сосудистыми нарушениями во время беременности.

Симптоматика

Диагностируется патология во 2-3 триместре беременности. В пренатальный период выявить аномалии головного мозга довольно сложно, так как плод может принять такое положение, что не позволит четко рассмотреть все структуры мозга.

Исследовать структуры полости черепа у детей с рождения при возможной агенезии можно с помощью нейросонографии. Проводится процедура через открытый родничок. Благодаря нейросонографии можно исследовать структуры мозга.

С помощью УЗИ можно обнаружить патологию в головном мозге даже в том случае, если она не сопровождается симптомами. Благодаря компьютерной томографии можно детально оценить состояние и выявить возможные нарушения в головном мозге, а также выявить возможные образования.

При подозрении на агенезию прозрачной перегородки и мозолистого тела выполняют МРТ.

Данный метод дополняет нейросонографию и позволяет выявить отсутствие перегородки, изменение структуры желудочков головного мозга. Магнитно-резонансная томография помогает определить характер поражения, отсутствие прозрачной перегородки и другие патологии, которые невозможно определить на УЗИ. Если агенезия частичная, то выявить патологию еще труднее.

Лечение и прогноз

Не существует определенных методик лечения для коррекции агенезии мозолистого тела и на его фоне отсутствие прозрачной перегородки. В основном лечение заключается в устранении серьезных симптомов, проявляющиеся при агенезии у ребенка, или в уменьшении их проявления.

Из кортикостероидных гормонов используют преимущественно Преднизолон и Дексаметазон. Пациентам с врожденной патологией назначают Фенобарбитал. Это средство относится к противосудорожным. Бензодиазепины являются психоактивными веществами, которые воздействую на центральную нервную систему, и оказывают седативное, снотворное, анксиолитическое действие.

Полезное видео — УЗИ головного мозга у новорожденного.

Два передние желудочки мозга разделяются прозрачной перегородкой. С её помощью мозолистое тело прикрепляется к своду черепа. При отсутствии перегородки столб лежит на дне переднего желудочка. По размеру он больше, чем вместе взятых 2 передних желудочка.

Последствия агенезии перегородки связывают с неврологическими расстройствами, умственной отсталостью, неспособностью к обучению.

Впервые о возможной септо-оптической дисплазии будущей матери может сообщить врач ультразвуковой диагностики. Этот диагноз устанавливается еще во время беременности, если обследование проводилось с использованием современной аппаратуры, и квалификация специалиста достаточно велика.

После рождения ребенка диагноз СОД подтверждается при помощи магнитно-резонансной томографии.

Настороженность в отношении этого порока должна быть, в первую очередь, у педиатра и детского офтальмолога. Именно к ним обращаются родители больного ребенка, поскольку основной жалобой при синдроме де Морсиера будет снижение зрения.

Если подтверждается одно- или двусторонняя гипоплазия зрительного нерва, маленького пациента необходимо обязательно направить на консультацию детского эндокринолога и невропатолога для уточнения диагноза.

В настоящее время возможна генетическая диагностика СОД, в том числе и пренатальная. Мутации в гене HESX1 определяются прямым автоматическим секвенированием. Поиск может проводиться у детей, родителей или близких родственников.

Лечение

На сегодняшний день не существует эффективных методов лечения заболевания.

Лечение направлено на минимальное проявление симптомов болезни

Лечебные мероприятия состоят в терапии серьезных симптомов, сведения их к минимальному проявлению.

• Антиэпилептического ряда
• Из группы бензодиазепинов
• Фенобарбитал
• Кортикостероидные гормоны

К сожалению, часто лечение малоэффективно, и даже использование сильнодействующих лекарственных средств не приносит желаемых результатов.

Для коррекции состояния пациента может потребоваться проведение различных хирургических вмешательств, применение методов физиотерапии, лечебной физкультуры.

Прогноз для пациентов с агенезией мозолистого тела во многом зависит от типа аномалии. При отсутствии сочетания заболевания с патологией какого-либо типа можно говорить о достаточно благоприятном прогнозе.

Если имеет место сочетание агенезии и другой патологии, о благоприятном прогнозе речь не идет, в таких случаях проявления нарушений интеллекта, неврологических проблем, задержки развития и остальных симптомов проявляются с большой частотой.

Лечение пациентов с агенезией мозолистого тела в настоящее время носит симптоматический характер и не является действенным.

Патология мозга, агенезия мозолистого тела, может быть отнесена к группе заболеваний с множественными аномалиями развития и неблагоприятным прогнозом.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl Enter, чтобы сообщить нам.

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

1. Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
2. Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
3. Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
4. Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
5. Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
6. Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
7. Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Также для облегчения состояния детей используют Аспаркам или Диакарб.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов.

Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата. В ходе лечения используют генератор электрических импульсов. Он посылает импульсы в нерв, который располагается в области шеи и связывает головной мозг с телом, а нерв передает их головному мозгу.

Генератор импульсов устанавливают под кожу в подключичной области. После этого делают разрез на шее и подключают электроды к блуждающему нерву. Частоту передачи импульсов определяет врач и регулирует их на каждом осмотре.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

Специфического лечения синдрома де Морсиера не существует. Никакие таблетки не способны восстановить развитие зрительного нерва или отсутствующую прозрачную перегородку.

При подтвержденном диагнозе септо-оптической дисплазии такой ребенок должен находится под контролем эндокринолога и невропатолога для своевременного выявления сопутствующих нарушений и их медикаментозной коррекции. Особенно это актуально для дисгормональных состояний.

Таким пациентам иногда бывает нужна заместительная терапия – например, при недостатке ТТГ, АКТГ, гормона роста. Это позволяет компенсировать функцию щитовидной железы, не допустить развития малорослости.

Причины развития СОД

Заболевание, связанное с аномальным развитием головного мозга, врожденное, достаточно редкое, проявляющееся в полном или частичном отсутствии структурного образования, соединяющего полушария мозга, носит название адгезии мозолистого тела.

Мозолистое тело объединяет полушария головного мозга

В норме мозолистое тело, или большая спайка, представлено плотным сочленением нервных волокон, объединяющим полушария мозга, левое и правое, обеспечивает координацию между ними.

Формирование этой структуры с точки зрения морфологии соответствует периодунедели беременности, начало дифференциации ткани мозолистого тела относят к середине шестой недели.

Данная патология может иметь разную степень структурного проявления и выражаться в виде тотального отсутствия, частичного (гипогенез) либо неправильного (дисгенезия) формирования, недоразвития (гипоплазия) мозолистого тела.

Вместо нормальной структуры, которая выглядит как широкая плоская полоса, большая спайка приобретает вид укороченных перегородок или прозрачных столбов свода.

Как правило, точно определить причину врожденного структурного порока развития мозга, затруднительно.

• Наследственность (семейные случаи проявления, с наследованием по типу аутосомного или сцепленного с Х-хромосомой)
• Спонтанные мутации
• Перестройка хромосом
• Внутриутробные инфекции (чаще вирусной природы) или травмы
• Воздействие токсических веществ, тератогенный эффект лекарственных средств в течение утробного развития
• Фатальный алкогольный синдромом у плода (из-за алкоголизма матери в течение беременности)
• Дефицит питательных веществ у плода
• Нарушения обмена веществ у матери

На сегодняшний день однозначно назвать причину агенезии мозолистого тела не представляется возможным; можно лишь выделить факторы, обуславливающие ее возникновение.

Познакомиться со строением головного мозга вы можете, посмотрев предложенное видео.

Агенезия прозрачной перегородки головного мозга — редкие и аномальные заболевания ЦНС

Каждая оболочка головного мозга выполняет определенную функцию. Прозрачная перегородка является мозговым веществом и состоит из двух пластин.

Агенезия – одна из составляющих большинства врожденных пороков головного мозга. Отсутствие перегородки обусловлено неправильным формированием или недоразвитием мозолистого тела.

Агенезия полости прозрачной перегородки относят к аномалиям центральной нервной системы и встречается довольно редко. Характеризуется данная патология полным или частичным отсутствием полости прозрачной перегородки. Данная аномалия достаточно не изучена. Развивается порок уже на второй недели после зачатия.

Предрасполагающие факторы к развитию агенезии:

• Наследственность
• Мутации
• Внутриутробные инфекции
• Недостаточное поступление питательных веществ к плоду

Также на развитие патологии влияют токсические вещества и лекарственные препараты, которые женщина принимала в период беременности. Способствовать врожденным аномалиям головного мозга может употребление таких препаратов, как Триметадион, Фенитоин, Изотретиноин и некоторые другие.

Если будущая мама употребляла алкоголь, то у ребенка развивается фатальный алкогольный синдром. Это также предрасполагает к врожденной патологии. Инфекции матери или полученные травмы нанедели беременности могут привести к нарушениям в развитии мозга плода.

Чаще всего такая патология наследуется или возникает при спонтанных мутациях.

Агенезия прозрачной перегородки не возникает изолированно. Обычно патология является частью различных церебральных аномалий: агенезия мозолистого тела, порэнцефалия, гидранэнцефалия, септо-оптическая дисплазия, голопрозэнцефалия и др.

Признаки патологии проявляются в первые годы жизни малыша

Симптомы в тяжелой форме выявляются в детском возрасте в течение первых двух лет жизни. При рождении дети с агенезией выглядят здоровыми и развиваются нормально до трех месяцев. На данном этапе развития появляются первые признаки патологии.

При агенезии наблюдаются следующие симптомы:

• Появление порэнцефалии
• Микроэнцефалия
• Недостаточное формирование извилины
• Синдром Айкарди
• Атрофия зрительных и слуховых нервов

Также на фоне патологии может наблюдаться раннее половое созревание, приступы и припадки. Проявляться патология может по-разному. При частичной агенезии указанные признаки могут не наблюдаться у ребенка и не влиять на развитие, однако нужно будет регулярно наблюдаться у невролога. Иногда агенезия может протекать без клинических проявлений на протяжении нескольких лет.

В течение нескольких лет врачи пытались выявить причину возникновения септо-оптической дисплазии у пациентов. Однако единый фактор определить так и не удалось.

На сегодняшний день синдром де Морсиера считается мультифакториальной патологией. К его развитию могут привести следующие заболевания и состояния:

• Наркомания с употреблением токсичных препаратов во время беременности.
• Употребление антиконвульсантов.
• Пристрастие к алкоголю в период вынашивания ребенка.
• TORCH-инфекции у будущей матери (токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловирус).
• Гестационный сахарный диабет.
• Лечение хинином в высоких дозах при беременности (этот препарат способен вызвать атрофию зрительного нерва).
• Молодой возраст матери.

В ходе исследований было выявлено, что наиболее часто дети с септо-оптической дисплазией рождались у матерей в возрасте от 16 до 23 лет. Как правило, речь шла о первой беременности, без каких-либо нарушений.

Кроме того, септо-оптическая дисплазия нередко сопровождает другие пороки головного мозга и сосудистые нарушения в этой области.

Септооптическая дисплазия наследственного характера развивается по причине мутаций в гене HESX1, расположенного на 3-й хромосоме. Этот ген принадлежит к обширному классу гомеобоксных генов, принимающих активное участие в регуляции процессов эмбриогенеза.

В частности, HESX1 регулирует эмбриональное развитие структур головного мозга (прозрачной перегородки, гипофиза, хиазмы, зрительного нерва), поэтому его мутации приводят к развитию септооптической дисплазии.

Кроме этого, доказано участие данного гена в регуляции осевой и двухсторонне-симметричной структуры тела. На сегодняшний день выявлено четыре типа миссенс-мутаций гена HESX1, наличие которых обуславливает появление признаков септооптической дисплазии, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Выраженность симптомов заболевания может существенно различаться – от незначительных зрительных нарушений (миопии, косоглазия) до яркой клинической картины со слепотой, гипопитуитаризмом и тяжелой умственной отсталостью.

Исследователи пока не нашли взаимосвязи между типом мутации HESX1 и тяжестью симптомов септооптической дисплазии. Возможно, развитие этого заболевания является результатом совокупного влияния как внутренних (генетических), так и внешних факторов.

Патогенез септооптической дисплазии заключается в нарушении процесса дифференцировки эмбриональных тканей в области зачатков гипофиза, хиазмы, мозолистого тела и других структур мозга. По этой причине данное заболевание в тяжелых случаях может сопровождаться другими неврологическими симптомами – детским церебральным параличом, умственной отсталостью.

Практически всегда при септооптической дисплазии выявляются те или иные нарушения зрения и эндокринные расстройства, обусловленные пороками развития гипофиза. Из-за этого возможно возникновение вторичных патологий, вызванных аномальной функцией желез внутренней секреции.

Причины развития СОД

Существует другой вид заболевания – агенезия прозрачной перегородки головного мозга, которое состоит в отсутствии пространства (полости) между листами перегородки. Такое структурное нарушение мозга возникает как один из представителей тяжелой врожденной аномалии мозга. Ее причинами могут быть:

• наследственный фактор, различные мутации;
• инфекции матери, прием некоторых препаратов (Фенитоин, Триметадион и другие) в первые недели после зачатия;
• в меньшей степени имеет влияние недостаточное питание, злоупотребление алкоголем.

Патология проявляется у малыша старше 3 месяцев, до этого возраста он не имеет никаких нарушений. К базовым симптомам заболевания относят:

• формирование микроцефалии;
• порэнцефалия – образование полостей, кист, заполненных ликвором;
• атрофия (разрушение) слуховых, зрительных нервов;
• проблемы с формированием извилин.

Для больных детей также характерно раннее половое созревание и возникновение патологических приступов по типу эпилепсии.

Важно! В случае частичной агенезии прогноз достаточно благоприятный, ребята растут и формируются под контролем невропатолога.

Терапия применяется в основном симптоматическая для улучшения самочувствия и ликвидации эпилептических припадков и судорог, успокоения малыша, снятия напряжения. При развитии исключительно недостаточности прозрачной перегородки у детей есть шансы на полноценную жизнь, если присутствуют множественные дефекты мозга, то прогноз составляется неблагоприятный.

Глава 8. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА И ЕГО СОСУДОВ

Пороки развития ЦНС или, как их иначе называют, аномалии, возникают в результате нарушения эмбрионального развития.

Под аномалией в настоящее время понимают врожденное, стойкое, не прогрессирующее изменение структуры органа или ткани, присущей данному биологическому типу.

Нарушение в процессе эмбриогенеза последовательности развития нервной трубки зародыша человека и эмбрионального сосудистого сплетения может привести к полному или частичному недоразвитию отдельных мозговых структур или элементов сосудистой сети.

Нарушения правильного развития эмбриона могут быть обусловлены либо генетическими факторами, либо воздействием внешнего повреждающего агента. Значение и удельный вес генетических факторов в возникновении пороков развития еще недостаточно выяснены.

Внешние факторы могут воздействовать как на эмбрион непосредственно, так и через организм матери. Внешними факторами, влияющими на зародыш, могут быть лучевая энергия, лекарственные препараты, травма, высокая или низкая температура, инфекции, перенесенные матерью (краснуха, токсоплазмоз, грипп и др. ).

Наиболее тяжелые пороки развития возникают при действии вредящего агента в начале закладки нервной трубки, а именно на 3—4-й неделе. Порок развития, проявляющийся отсутствием органа или ткани, обозначают термином «аплазия» — прекращение образования новых элементов ткани или как синоним употребляют агенезия — отсутствие некоторых частей тела [Гулькевич Ю. В., Кулаженко В. П., 1974].

Этот порок развития возникает при отсутствии или рассасывании зародышевой закладки. Некоторые виды аплазии не совместимы с жизнью, например анэнцефалия (отсутствие головного мозга), другие, напротив, полностью компенсируются иными структурами и могут не проявляться клинически.

Недоразвитие той или иной структуры или органа определяют термином «гипоплазия» или его синонимом — «гипогенезия».

В настоящем разделе будут описаны лишь те пороки развития, которые могут быть установлены при использовании возможностей компьютерно-томографического исследования.

Агенезия мозолистого тела — отсутствие мозолистого тела может быть полным или частичным.

Компьютерно-томографическая картина весьма характерна: наблюдается увеличение расстояния между передними рогами боковых желудочков (рис. 164, а, б), верхнемедиальные их границы раздвинуты в стороны; III желудочек стоит высоко — между нижнемедиальными контурами передних рогов боковых желудочков.

Агенезия мозолистого тела [Probst E., 1973] обычно не сопровождается клинической симптоматикой.

Агенезия прозрачной перегородки, так же как и мозолистого тела, может быть полной или частичной. Если имеет место полное отсутствие прозрачной перегородки, боковые желудочки мозга составляют одну единую полость.

Этот порок развития встречается редко (Снесарев П. Е., 1950; Струков А. П., 1976], чаще обнаруживают частичную агенезию прозрачной перегородки. При этом пороке развития в прозрачной перегородке образуются кисты;

киста в переднем ее отделе носит название V желудочка, в заднем отделе — VI желудочка или, по фамилии анатома, впервые в 1851 г. описавшего эту аномалию, — полостью Verge. Наличие полостей в прозрачной перегородке не имеет клинического проявления, выявление этого порока развития может иметь значение только как констатация возможности наличия и других аномалий.

Полости в переднем и заднем отделах прозрачной перегородки могут встречаться изолированно, но могут наблюдаться и одновременно; в последнем случае может иметь место узкий канал, соединяющий эти две полости — aqueductus ventriculi Verge.

При компьютерно-томографическом исследовании полости в прозрачной перегородке выглядят как линзообразное образование пониженной плотности, расположенное между контурами передних рогов боковых желудочков (см. рис. 164, 6).

Решить вопрос о наличии полости в переднем или заднем отделе прозрачной перегородки, вероятно, может помочь сопоставление последовательных компьютерно-томографических срезов. Полости в прозрачной перегородке чаще всего не сообщаются с боковыми желудочками, но в ряде случаев наблюдают их сообщение с одним или обоими боковыми желудочками, а иногда и с III желудочком, оценить это позволяет контрастная цистернография (см. рис. 164, 6).

а — определяется значительное увеличение расстояния между передними рогами боковых желудочков мозга, верхне-медиальные их границы раздвинуты, между передними рогами боковых желудочков определяется дополнительная тень пониженной плотности линзообразной формы — «полость V желудочка»;

В отличие от описанных выше аномалий ряд пороков развития ликворосодержащих пространств приводит к появлению клинической симптоматики в связи с тем, что при этом развивается так называемая врожденная гидроцефалия.

атрезии или сужения отверстий межжелудочкового (Монро), Люшка, Мажанди, а также атрезии или раздвоения водопровода среднего мозга (сильвиева). В результате недоразвития или отсутствия этих образований происходит нарушение ликвороциркуляции и избыточное накопление ликвора в отделах желудочковой системы, расположенных выше аномалии.

При атрезии или сужении одного межжелудочкового отверстия (Монро) развивается гидроцефалия гомолатерального бокового желудочка, при несостоятельности этих; двух межжелудочковых отверстий происходит расширение обоих боковых желудочков;

при нарушении проходимости водопровода среднего мозга развивается увеличение обоих боковых и III желудочка (рис. 165, а, б, в, г). При атрезии отверстий Мажанди и Люшка возникает увеличение всех отделов желудочковой системы мозга.

Клиническое проявление врожденной гидроцефалии обусловлено степенью ее выраженности, которая в свою очередь зависит от того, затруднены или отсутствуют сообщения между различными уровнями ликворной системы, а также от уровня, где это происходит.

Неврологическая симптоматика бывает многообразна, но на первом месте стоит поражение черепных нервов, возникающее в результате их сдавления мозгом, придавленным к основанию черепа чрезмерно расширенными желудочками.

Ранняя диагностика врожденной гидроцефалии чрезвычайно важна в связи с повышенной ранимостью мозга в раннем возрасте, с одной стороны, и большими компенсаторно-восстановительными возможностями, с другой стороны.

Лечение гидроцефалии в зависимости от ее степени и выраженности может быть медикаментозным или хирургическим (путем наложения дренажей). Точная локализация уровня облитерации ликворной системы с помощью КТ имеет решающее значение для выбора метода хирургического лечения.

Наиболее точно, быстро и необременительно для пациента позволяет оценить состояние всех отделов ликворной системы и уровень затруднения ликвороциркуляции компьютерно-томографическое исследование [Laffey P. et al., 1976].

птоз, паралич лицевого нерва, застойные соски зрительных нервов в сочетании с врожденной гидроцефалией — увеличение всех отделов желудочковой системы, получил название синдрома Dendy—Walker [В. И. Ветощук, 1976].

Сочетание аномалии шейного отдела позвоночника (окципитализация I шейного позвонка и высокое стояние зубовидного отростка II шейного позвонка) с пороком развития ЦНС и ликворных пространств (каудальное смещение мозжечка, мозгового ствола и IV желудочка с наличием удлинения сильвиева водопровода и сопутствующей гидроцефалии — увеличение боковых и III желудочков мозга) описано как синдром Arnold—Chiari.

Врожденная внутренняя гидроцефалия нередко сочетается с другим видом аномалии—порэнцефалией.

165. Внутренняя гидроцефалия. Нормальная конфигурация IV желудочка в резкое расширение III и боковых желудочков мозга, включая нижние рога (а, б, в, г — разные уровни срезов).

166. Порэнцефалия неясного генеза. Вблизи переднего рога правого бокового желудочка, сливаясь с ним, определяется образование округлой формы с четкими контурами, по плотности равное ликвору (а, б — разные уровни срезов).

Прогноз и последствия

На сегодняшний день проводятся исследования, которые в будущем, возможно, помогут определить причины патологии и найти эффективный способ лечения.

Прогноз при подобном диагнозе может быть разным в зависимости от общего состояния организма. Если к агенезии добавились другие нарушения в развитии, то последствия будут тяжелыми.

Более чем у восьмидесяти процентов детей, рожденных с этой аномалией, нет никаких сопутствующих патологий, могут наблюдаться лишь небольшие нарушения неврологического характера.

Чаще всего при агенезии начинают развиваться различные патологические процессы и нарушения, поэтому надеяться на то, что исход будет благоприятным, нельзя.

Дети с агенезией страдают от нарушений интеллектуальных способностей, неврологических симптомов, медленно развиваются и имеют другие проблемы со здоровьем, которые не позволяют им прожить долгую жизнь.

Лечение больному назначают в зависимости от симптомов, сопровождающих аномалию, но оно не приносит существенных результатов. Поэтому агенезию относят к врожденным аномалиям, которые приводят к множеству нарушений и имеют весьма неблагоприятный прогноз.

Агенезия мозолистого тела относится к патологиям, о которых науке мало что известно. Специалистам неизвестны причины развития подобных аномалий во внутриутробном периоде, они не располагают информацией, которая помогла бы продлить жизнь ребенку. Известны лишь факторы, позволяющие повысить риск развития патологии у плода.

Есть вероятность, что в дальнейшем будут открыты терапевтические методики, способствующие не только облегчению течения заболевания, но и воздействующие на устранение основной причины.

Очень редко нарушение развивается изолировано и обеспечивает больному хороший прогноз. При этом наблюдается положительный рост и развитие детей, у которых патология сопровождается лишь небольшими неврологическими нарушениями.

Если сочетаются несколько врожденных пороков развития, то надеяться на то, что ребенок проживет долгую жизнь, нельзя. Последствия и выбор терапевтических методик зависит от того, насколько сильно поражена центральная нервная система.

Сосудистые патологии все чаще возникают и поражают не только пожилых людей, но и молодых. Медики бьют тревогу…

Симптомы и диагностика

Возраст появления симптомов септооптической дисплазии сильно варьирует у разных больных, в тяжелых случаях диагноз может быть поставлен в первые дни и месяцы жизни, при стертой форме заболевания – лишь в младшем или даже старшем детском возрасте.

гипогликемия, уменьшенный размер половых органов, аномальная желтуха. В редких случаях в первые месяцы жизни при септооптической дисплазии возникают судорожные припадки, длительное сохранение транзиторных рефлексов и другие неврологические нарушения.

По мере роста ребенка, страдающего септооптической дисплазией, может выявляться отставание как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Патологии зрения нарастают, нередко случаются эпилептические припадки.

У таких больных обычно раньше, чем у сверстников, начинается процесс полового созревания, обусловленный эндокринными расстройствами. Однако в ряде случаев эндокринные нарушения могут быть выражены довольно слабо или совсем отсутствовать.

Такая же ситуация и с задержкой психического развитием больных септооптической дисплазией – она колеблется от нормального интеллекта до глубокой умственной отсталости. Последняя может указывать на наличие сопутствующих пороков развития головного мозга – голопрозэнцефалии, гипоплазии мозолистого тела.

Клиника болезни имеет различный характер проявления, в зависимости от этого может быть выявлена при тяжелой форме в детском возрасте, обычно до двух лет, либо у взрослых, бессимптомно и порой совершенно случайно.

Дети, заболевание у которых по тем или иным причинам не было диагностировано в пренатальный период, при рождении выглядят здоровыми, их развитие соответствует норме до достижения ими трех месяцев.

Именно на данном этапе появляются первые симптомы болезни, обычно в виде так называемых инфантильных спазмов, разновидности приступов эпилептического характера, припадков.

Симптоматика

• Прерывание формирования и дальнейшего развития структуры мозолистого тела на первых стадиях
• Развитие порэнцефалии, дефекта мантии мозга
• Гидроцефалия – отсутствие способности отслеживания глазами, позднее – отсутствие движений произвольного характера
• Атрофические явления нервов, зрительных и слуховых
• Микроэнцефалия
• Появление новообразований, кист в районе полушарий
• Полимикрогирия (недостаточно сформированные извилины)
• Преждевременное, раннее половое развитие
• Проявление синдрома расщепления позвоночника
• Проявление синдрома Айкарди
• Развитие липом
• Патология органов желудочно-кишечного тракта, опухолеобразование
• Замедление, а затем торможение психомоторного развития
• Проявления в различной степени отсталости, умственной и физической
• Нарушения координации
• Задержки развития, аномалии различных органов
• Низкий мышечный тонус
• Аномалии скелета

Диагностируют болезнь путем сканирования головного мозга

Диагностика заболевания может быть выявлена при выполнении процедуры сканирования головного мозга.

Проведение пренатальной диагностики такой аномалии как агенезия мозолистого тела сопряжена с большими трудностями. Чаще всего диагностируют аномалию на этапе второго-третьего триместра беременности.

В качестве основного метода используют метод эхографии, находят применение также процедуры МРТ, УЗИ.

Проведение процедуры эхографии в пренатальный период позволяет диагностировать далеко не все случаи заболевания, в том числе из-за особенностей предлежания плода.

Кроме того, при частичной агенезии обнаружить дефект еще более затруднительно.

Затрудняет диагностику заболевания то обстоятельство, что агенезия достаточно часто сочетается с целым рядом пороков развития, с различными генетическими симптомами.

Для получения полной картины обследования в случае подозрения на наличие аномалии необходимо выполнять кариотипирование, а также тщательный ультразвуковой анализ, диагностики с использованием магнитно-резонансной томографии.

Сочетание различных современных методов обследования позволяет с большей достоверностью диагностировать случаи агенезии мозолистого тела в пренатальный период.