Причины развития брахидактилия большого пальца верхней или нижней конечности

Почему развивается брахидактилия?

Данная патология проявляется в виде деформации костей кисти и стопы. Недоразвитые фаланги внешне выглядят укороченными. Причины возникновения такого дефекта не очень разнообразны. Обычно это передача мутантного гена малышу от одного из его родителей. Она в одинаковых долях припадает как на представителей мужского, так и женского пола.

Процент таких патологий среди всех наследственных недугов достаточно высок — практически четвертая часть. Если другие аномалии у человека отсутствуют, он ничем не отличается от остальных людей, может жить нормальной жизнью. Но чаще всего болезнь возникает вместе с другими отклонениями:

1. Синдром Дауна. Наблюдается укорочение шеи и черепа, аномалии челюсти, катаракта и косоглазость, проблемы с сердцем и дефекты грудной клетки.
2. Синдром Поланда. Происходит деформация ребер и мышц груди, полное отсутствие молочных желез.
3. Синдром Беймонда. Присутствие мозжечковой атаксии, частого непроизвольного движения глаз.
4. Синдром Аарскога-Скотта. Отмечается неустойчивость суставов, задержка либо неполное развитие психики, грыжи в области паха, сращивание пальцев.

При наличии одного из таких заболеваний, кроме визуального дефекта, к недугу добавляются и более серьезные симптомы. С помощью ранней диагностики можно выявить отклонение у плода еще при беременности.

Брахидактилия встречается в 24% случаев. Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

1. В семье у которых были родственники с брахидактилией.
2. Которые являются носителями гена брахидактилии.
3. У которых уже был рожден ребенок с брахидактилией.
4. Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

Почему развивается брахидактилия?

При диагностировании у детей изолированного развития брахидактилии, симптомы патологии будут отличаться минимализмом и относится к косметическому дефекту.

Но в большинстве случаев, аномалия развития пальцев проявляется на фоне более серьезных генетических заболеваний, среди которых необходимо отметить:

• синдром Дауна;
• укорочение шеи;
• грудная клетка воронкообразной формы;
• череп брахицефалического типа;
• деформация ребер;
• нестабильность суставов;
• умственная отсталость;
• затрудненная опорная и двигательная функция;
• отсутствие фаланг и пальцев;
• диспластическое поражение ногтевых пластин;
• необычная конфигурация укороченных пальцев.

При отсутствии фалангового сращения и полидактилии, больные дети не ограничиваются в движении кистей и стоп.

Диагностика дефекта

На фото брахидактилия Меган Фокс

Диагностика врожденного дефекта развития пальцев может осуществляться на разных этапах. При наличии в семье больных с брахидактилией, рекомендуется проводить трехмерное УЗИ плода.

Срок беременности должен составлять 20 — 24 недели. При обнаружении аномалии изолированного вида не рекомендуют проведение искусственного аборта.

А выявленные хромосомные синдромы предоставляют основания для прерывания беременности.

К диагностическим мероприятиям после рождения ребенка относятся:

• визуальное и клиническое обследование;
• рентгенография пальцев и костных тканей на кистях, стопах;
• ДНК — диагностика, результаты которой оказывают решающее значение для постановки правильного диагноза.

По результатам исследований подтверждается или исключается диагноз врожденного дефекта костной ткани кистей и стоп.

Диагностировать подобные патологии можно еще в период внутриутробного развития. С этой целью проводят УЗИ. Если у одного из родителей присутствует такая аномалия, существует большая вероятность передачи ее детям. После рождения для диагностики недуга применяют рентген, а в некоторых случаях ДНК-анализ.

Для исправления дефектов используют как консервативные, так и хирургические методы лечения. К первой группе относят ЛФК и массаж, с помощью которых можно разрабатывать мышцы и связки. Это дает возможность избежать ограничений в движениях. До сих пор не придуманы препараты, которые помогли бы справиться с такой болезнью.

Операция может быть произведена при наличии таких показаний: слишком значительный визуальный дефект, нарушение нормальной работы ступней и кистей. С помощью оперативного вмешательства можно устранить межфаланговые сращения, короткопалость на руках и ногах, увеличить ступни и кисти в размерах.

Выделяют такие виды хирургических манипуляций:

• поллизация — перенос одного из пальцев на место большого пальца;
• дистракция — растяжение плохо развитых зон костной ткани;
• аутотрансплантация — пересадка пальцев;
• разделение соединенных элементов путем проведения костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Из-за того, что брахидактилия представляет собой генетическое заболевание, нет эффективных методов для ее профилактики. Предупреждающей мерой считают недопущение родственных браков. С семьями, где хотя бы у одного из родителей есть схожие симптомы, обычно перед рождением малыша проводят консультации с генетиком. Он объясняет наличие риска рождения ребенка с патологией и определяет степень вероятности.

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

Наличие подобного рода аномалии развития определяется как во время прохождения УЗИ в период вынашивания ребёнка, так и после появления младенца на свет. Однако для установления типа брахидактилии необходимы данные инструментальных обследований.

Несмотря на это, детскому травматологу-ортопеду следует самостоятельно осуществить первичное обследование, которое будет состоять из:

• изучения истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей, поскольку недуг носит генетический характер;
• тщательный физикальный осмотр верхних и нижних конечностей;
• консультирование врача-генетика – это необходимо для исключения или подтверждения влияния  синдромов хромосомного характера.

Лабораторные исследования биологических жидкостей пациента не выполняются, поскольку при наличии данной патологии они не имеют диагностической ценности.

Инструментальная диагностика подразумевает проведение таких процедур:

• рентгенография и МРТ поражённых конечностей;
• электромиография;
• реовазография;
• стабилография;
• подография.

Реовазография

Поскольку основные причины заключаются в наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:

• генеалогический анализ;
• осуществление 3Д-УЗИ, во время беременности в промежутке с двадцатой по двадцать четвёртую неделю внутриутробного развития малыша;
• оценивания риска появления на свет малыша с брахидактилией.

Основополагающую роль в установлении окончательного диагноза играет ДНК-диагностика.

Необходимо отметить, что протекание изолированной брахидактилии не является причиной прерывания беременности. Однако при наличии сопутствующих синдромов вопрос об искусственном прерывании периода вынашивания ребёнка решается в индивидуальном порядке.

Классификация заболевания

В области травматологии и ортопедии принято разделять несколько разновидностей подобного заболевания, которые будут отличаться по своей клинической картине. Таким образом, выделяют следующие формы недуга:

• тип А – характеризуется недостаточным ростом пальцев и снижением длины основных фаланг, их искривлением и дисплазией ногтей. Такая разновидность патологии имеет несколько форм;
• тип В – выражается в неполном или диффузном слиянии указательного и среднего пальца руки. Отличается недоразвитием фаланг, а также одновременным поражением рук и ног. Помимо этого, такая аномалия сопровождается поражением зубов, позвоночного столба и черепа. Примечательно то, что мутировавший ген передаётся лишь по мужской линии;
• тип С – кроме укорочения основных фаланг, обнаруживается их слияние. В дополнение у детей диагностируется недоразвитость пястных костей. В таких случаях пациенты отличаются невысоким ростом и снижением умственных способностей;
• тип Д – диагноз основывается на наличии патологических изменений большого пальца руки или ноги. В таких случаях говорят о брахидактилии большого пальца;
• тип Е – представляет собой наиболее редкую разновидность недуга, поскольку выражается в изолированной деформации пястных и плюсневых костей. Такая разновидность недуга сопровождается нарушением развития ключиц симметричного характера.

Брахидактилия

Как было указано выше подобная генетическая патология типа А имеет собственную классификацию:

• А1 – выражается в недоразвитии средних фаланг, реже в их сращении с концевыми фалангами соседних ногтей. Также отмечается уменьшение длины больших пальцев на стопах и кистях;
• А2 – диагноз ставят на присутствии характерной деформации среднего пальца. Он значительно укорочен и на руках, и на ногах. Все остальные фаланги пальцев рук и ног не имеют признаков аномального строения;
• А3 – отличается в искривлении или искажении мизинца. Зачастую наблюдается двусторонняя распространённость недуга. Деформация может быть как по медиальному, так и по латеральному типу;
• А4 – характеризуется патологическим изменением указательного пальца и мизинца на верхних конечностях. Недоразвитость выражается в уменьшенных размерах средней фаланги. Нередко такой тип болезни дополняется косолапостью;
• А5 – определяется по отсутствию средних фаланг на мизинцах и указательных пальцах верхних конечностей. Помимо этого, наблюдается дисплазия ногтей.

В зависимости от характера деформации конечностей и суставов выделяют несколько разновидностей болезни:

1. Тип А – брахимезофалангия или укорочение пальцев за счет недоразвитости средних фаланг. Сюда включается 6 подтипов данной разновидности.
2. Тип В – кроме укороченных фаланг наблюдается сращение 2-го и 3-го пальцев рук или ног.
3. Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
4. Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
5. Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D.

Согласно существующей классификации, различают несколько вариантов (типов А, В, С, D, Е) врожденной короткопалости, характеризующиеся разного уровня поражением  фаланг и на разных пальцах (с I по V). Только при варианте С анатомический дефект конечностей сочетается с умственной отсталостью ребенка и его маленьким ростом.

Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято классифицировать брахидактилию по клиническим типам.

Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, а также диспластическими изменениями ногтевых пластин. Данные изменения могут протекать в различных вариантах тяжести, поэтому принято разделять брахидактилию типа А на пять клинических вариантов.

Тип Фараби, или тип А1 подразумевает изменения всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в сочетании с укорочением проксимальной фаланги больших пальцев стоп и кистей, а также общей задержкой роста.

Тип Мора-Брита, или тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, однако значительным их укорочением. Примечательным фактом является сохранность нормального развития остальных фаланг на кистях и стопах.

Помимо укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей радиальной девиацией. Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией пятого пальца.

Клинодактилия пятого пальца, или тип А3 заключается в укорочении и радиальной девиации исключительно средних фаланг пятого пальца на обеих кистях.

При типе Темтами, или типе А4 наблюдается укорочение второго и пятого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических изменений на стопах, возникают вальгусно-пяточная косолапость.

Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и пятого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в сочетании с дисплазией ногтевых фаланг.

Принципиальным отличием брахидактилии типа В является то, что у ребенка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Типичным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп.

Брахидактилия типа С является тяжелой врожденной патологией, при которой помимо укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, а также сращение фаланг между собой. Дети, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в некоторых случаях даже умственной отсталостью.

Брахидактилия типа Д имеет второе название «брахидактилия большого пальца» и является самой часто встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Примечательно, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается одинаково часто как на верхних, так и на нижних конечностях.

Тип Е является редкой патологией, при которой укорочение кисти или стопы развивается не в результате костного дефекта фаланг, а как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Кроме того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.

В зависимости от того, как проявляется болезнь, выделяют типы брахидактилии. Их существует большое количество, что указывает на разнообразие и степени тяжести болезни.

Тип «А» отмечается уменьшением длины среднего пальца, выраженными диспластическими изменениями ногтей пораженных пальцев, девиацией фаланг:

• А1 («Фараби») – задержка роста пальцев при измененном рудиментарном строении среднего пальца. Уменьшение длины фаланг больших пальцев кисты и стоп.
• А2 («Мора-Брита») – уменьшение длины среднего пальца на обоих кистях. Остальные фаланги не имеют отклонений на всех конечностях. Также отмечается ромбовидное радиальное отклонение и патологическое развитие костей.
• А3 – искривление или искажение фаланг пальца номер 5, что отмечается на обеих руках. Называется клинодактилией. Искажение развивается в направлении латеральном или медиальном.
• А4 («Темтами») – уменьшенные в размерах второй и пятый пальцы на обеих кистях с сопутствующей недоразвитостью среднего фаланга. При наличии патологии на стопах отмечается косолапость.
• А5 – отсутствие средних фаланг на втором и пятом пальцах обеих кистей. Они имеют короткий вид и отмечаются дисплазией ногтевых пластин.

Другими типами брахидактилии являются:

1. Тип «В» отмечается частичным или полным сращением второго и среднего пальца. Отмечается аномалия кистей и стоп и патология в развитии ногтевых фаланг, зубов, черепа и позвоночника. Передается по мужской линии, когда сращение происходит еще в утробе матери.
2. Тип «С» отмечается укорочением и сращением основных фаланг, недоразвитостью пястных костей. Сопровождается это умственной отсталостью и низким ростом у детей.
3. Тип «D» отмечается патологическими изменениями на первых пальцах. Данное заболевание называют брахимегалодактилией («брахидактилия большого пальца»).
4. Тип «Е» отмечается редкостью проявления в виде изолированной аномалии плюсневых и пястных костей. Сопровождается симметричным недоразвитием ключицы.

Лечение брахидактилии

В связи с тем, что брахидактилия является аномалией развития костной ткани с типичной локализацией в проекции фаланг кистей и стоп, единственным эффективным методом коррекции данных изменений является хирургический.

Консервативные методики, заключающиеся в применении физиотерапевтических манипуляций следует рассматривать в качестве дополнительных лечебных мероприятий в послеоперационном периоде, а также профилактических в плане предотвращения развития вторичного деформирующего артроза мелких суставов стоп и кистей.

Хирургические методики позволяют не только устранить имеющиеся межфаланговые сращения, но и увеличить линейные размеры кистей и стоп. В качестве оперативных пособий по удлинению размеров кисти или стопы применяется аутотрансплантация, поллицизация и дистракция.

Применение оперативного лечения при брахидактилии приемлемо только с целью устранения нарушений двигательной функции конечностей и в меньшей степени для устранения косметического дефекта.

Страшный термин, как считаете?

Итак, На тридцатом году жизни я узнала, что страдаю брахидактилией. Это было очень неожиданнно. Потому как всю свою осознанную жизнь я считала, что это просто вот так как есть. А не болезнь. Это генетическое заболевание, которое предполагает нечто страшное и даже уродливое.

Брахидактилия — это наследственный генетический дефект. Однако, ни у моих родителей, ни у бабушек с дедушками он не проявился. У родного брата тоже ничего нет. В книгах написано, что ген может ” спать”.

Довольно часто из-за недоразвитости суставов, возникающей при этой болезни, ограничивается подвижность пальцев. Помочь может массаж и лечебная физкультура для пальчиков. При более серьезных случаях укорачивания костей делается операция.

Иногда, если кисть сильно отстала в развитии, делается много операций. Брахидактилия бывает разной — и делится на несколько типов. Ну, мой случай совсем смешной. :)Не зря над моим пальцем многие подтрунивают.

Самый безобидный тип Д — тот, что у меня. В любом случае ни пианисткой, ни альтисткой мне, оказывается, не суждено было быть — я просто не смогла бы нормально играть сложные произведения. Проверено — в детстве училась и ничего хорошего не вышло именно из/за больших пальцев на руках.

Но зато недавно я познакомилась с девушкой По имени Марта с такими же пальцами. В отличие от меня — она комплексует и ненавидит свои руки. Завтра буду смотреть кисти дочки И в сентябре надо идти к ортопеду — спрошу у него, нужно ли дочке сделать снимок кисти.

Читаю сложный материал по генетике и этому заболеванию, и радуюсь, что мне повезло с легкой формой. Отчего эта болезнь появляется — неизвестно, поэтому как ее предотвратить — никто не знает. Единственное что рекомендуют — избегать родственных браков.

Вот такой вот ликбез:)

Не болейте, девочки. И семьи ваши пусть будут в здравии)

Ах, да- а вы знали, что у Холли Берри 6 пальцев на одной ноге?)) в своё время ее бы сожгли как ведьму:)

Начинать лечение можно только после достижения ребенком возраста 3-х лет. Этим занимаются травматолог, хирург и врач-ортопед, в зависимости от характера патологии.

В самых легких случаях больному достаточно проводить регулярный массаж и лечебную физкультуру, чтобы укрепить мышцы и связки для предотвращения снижения подвижности суставов.

При серьезных деформациях применяются хирургические методы лечения, целью которых является изменение положение пальцев и линейных размеров кисти.

Это могут быть такие операции, как:

• дистракция – растяжение пальцев с целью удлинения;
• поллицизация – изменение направления фаланг;
• трансплантация пальцев стопы на кисть;
• синдактилия – разъединение сросшихся пальцев.

Хирургическое вмешательство оправдано, если наблюдается снижение функциональности конечностей, что мешает нормальной жизнедеятельности.

В некоторых случаях операция проводится для достижения косметического эффекта.

Профилактика

Брахидактилия — врожденное генетическое заболевание, которое проявляется в недоразвитости фаланг верхних либо нижних конечностей. Эта аномалия передается по наследству. Она часто сопровождает другие недуги: симфалангизм (отсутствие суставов), синдактилию (сращивание пальцев) и др.

Такое заболевание диагностируют редко. Согласно исследованиям, всего у 3 новорожденных из 200 тыс. можно заметить такую аномалию. Патологические изменения одинаково часто встречаются как у мальчиков, так и у девочек.

Устранение патологии осуществляется как консервативными, так и хирургическими методиками. Среди неоперабельных способов лечения стоит выделить:

• прохождение курсов лечебного массажа;
• осуществление упражнений ЛФК.

Такие мероприятия помогут:

• привести в норму работу поражённых конечностей;
• развивать и укрепить связочный аппарат и мышцы;
• добиться двигательной активности пальцев рук и ног в полном объёме.

Лечение хирургическим путём направлено на решение нескольких задач:

• ликвидацию симфалангии или синдактилии – при их наличии;
• нормализация линейных размеров поражённой конечности;
• достижение максимально возможного эстетического результата.

Для решения таких вопросов осуществляется:

• дистракция;
• поллицизация;
• аутотрансплантация пальца с нижней конечности на верхнюю;
• разделение сросшихся сегментов с последующей сухожильной, мышечной и костной пластикой.

Из этого следует, что операция, прежде всего, направлена на максимально возможное восстановление функционирование кисти, а эстетический результат отходит на второй план.

На сегодняшний день хирургические методы относятся к единственно эффективному способу лечения аномалии костной ткани в фалангах пальцев на верхних и нижних конечностях.

Оперативное вмешательство позволяет эффективно решать проблемы межфаланговых сращений, увеличивать размеры кисти и стопы, а также ликвидировать короткопалость.

Восстановление опорной и двигательной функции конечностей является главной целью операций. А эстетика и решение проблем косметологического дефекта относится к второстепенным задачам хирургического метода.

Консервативные методы лечения предусматривают физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебную физкультуру.

Они применяются для восстановления функции кисти, стоп, улучшения работы мышечного каркаса и связочного аппарата, а также повышения двигательной активности конечностей.

Также травматологи — ортопеды назначают их для профилактики деформирующего артроза суставов кистей и стоп. Стремительное развитие генной инженерии дарит надежду на лечение непосредственной причины патологического развития фаланг пальцев.

Профилактика брахидактилии предусматривает посещение медико- генетических консультаций, на которых родители могут узнать о вероятности появления в семье больного ребенка.

Они оказывают помощь семьям с анамнезом такой патологии в принятии правильного решения в вопросах планирования будущего потомства и последствий.

Своевременное обращение за помощью к специалистам позволит решить проблемы с врожденной аномалией конечностей и избежать непоправимых последствий.

Поскольку брахидактилия является наследственным заболеванием, которое затрагивает строение костной ткани (в основном в районе фаланг), то единственным методом лечения является хирургическое вмешательство.

Медикаменты будут здесь абсолютно бесполезны. В качестве дополнительной терапии и профилактики могут быть физиотерапевтические процедуры. Они полезны после операции, а также в качестве предотвращения вторичного заболевания.

В хирургии используются следующие направления по устранению брахидактилии:

1. Поллицизация.
2. Аутотрансплантация.
3. Дистракция.
4. Костная, сухожильно-мышечная и кожная пластики.

В основном лечение направлено на восстановление опорно-двигательной функции конечностям, а не с целью устранения косметического дефекта.

Описание и причины болезни

На основании исследований было установлено, что основной причиной недоразвитых фаланг и укороченных пальцев на конечностях является наследственность.

Брахидактилия наследуется по доминантному признаку.

В общей структуре диагностирования генетических дефектов развития, аномалия конечностей представляет достаточно высокий показатель заболеваемости.

Действие экзогенных факторов на плод и гетерозиготные мутации гена тирозинкиназного рецептора приводит к такому патологическому развитию кистей, стоп, пальцев на ногах и руках.

Этот ген отличается экспрессируемостью в остеобластях и хондроцитах и участвует в их размножении и созревании.

Брахидактилией называют генетически обусловленное и переданное по наследству заболевание, проявляющееся в некотором недоразвитии верхних и нижних конечностей, в виде укорочения, сращения или отсутствия фаланг пальцев. Расскажем о причинах данной патологии и о методах лечения, применяемых в современной медицине.

Причина

В основе брахидактилии лежит генная мутация.

Причиной данной патологии является передача ребенку мутантного гена от любого из родителей. Брахидактилия встречается  одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Распространенность этого врожденного порока относительно невысока – 3 младенца с укороченными пальцами на 200 тысяч новорожденных детей.

Классификация

Согласно существующей классификации, различают несколько вариантов (типов А, В, С, D, Е) врожденной короткопалости, характеризующиеся разного уровня поражением  фаланг и на разных пальцах (с I по V).

Только при варианте С анатомический дефект конечностей сочетается с умственной отсталостью ребенка и его маленьким ростом.  Чаще всего отмечаются случаи брахидактилии типов А и D.

Для умственного здоровья ребенка они никакой угрозы не представляют.

Симптомы

Основной клинический признак заболевания –  укороченные пальцы. Такие анатомические изменения приводят к слабому развитию мышц пальчиков ребенка, тугоподвижности в межфаланговых суставах.  В результате может пострадать функционирование кистей рук или ступней ног в целом.

В некоторых случаях является единственным врожденным дефектом, но может  сопутствовать и другим видам генетической патологии: синдрому Дауна, синдрому Поланда, быть частью  синдрома Беймонда и пр.  В случае отсутствия других дефектов ребенок будет нормально развиваться,  только в  дальнейшем имея некоторые ограничения при выборе профессии.

Короткопалость может сопровождаться увеличением числа пальцев или изменением их формы (расщепленные, сплющенные, сращенные). Разновидностью врожденного порока может быть отсутствие ногтевой пластинки на пальцах или полное отсутствие пальцев. Кости самой пясти или плюсны могут быть при этом сохранены.

Диагностика

Диагностировать эту патологию можно еще на этапе внутриутробного развития плода или при осмотре новорожденного. Для дородовой  диагностики проводится  генетическое консультирование (оно необходимо в случае брахидактилии, отмеченной у отца или матери будущего ребенка или у членов их семей) и обследование  3D УЗИ (в гестационном сроке с 20 до 24 недель).

Если выявленная короткопалость является единственным пороком у плода, беременность, как правило,  не прерывается.  При выявлении ее как сопутствующего заболевания в сочетании с более серьезными синдромами вопрос  сохранения беременности решается в каждом случае индивидуально.

При послеродовой диагностике учитываются клинические проявления заболевания и данные рентгенологического обследования верхних и нижних конечностей ребенка.  Окончательный диагноз ставят с учетом ДНК-диагностики.

Лечение 

Устранить причину этого генетически обусловленного заболевания на сегодняшний день невозможно.

В настоящее время успешно применяется консервативное и оперативное лечение. Вопрос о выборе метода лечения ребенка решается в каждом конкретном случае, после консультации с врачом травматологом-ортопедом.

При консервативном лечении восстанавливают функцию стоп или кистей с помощью массажа и лечебной физкультуры. Они способствуют развитию и укреплению связочного аппарата и мышц, помогают добиться двигательной активности пальцев, стоп и кистей в полном объеме.

В некоторых случаях проводится аутотрансплантация (пересадка) пальца со стопы на кисть. При необходимости устраняется сращение пальчиков: их разделяют  и применяют необходимую сухожильно-мышечную или костную и кожную пластику.  Хирургическое лечение детям проводится, начиная с трехлетнего возраста.

Наследственные заболевания человека

Профилактика

Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.

Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:

• генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
• медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
• медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
• предупреждение о нежелательности родственных браков.

При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.

Лечение брахидактилии осуществляет ортопед. В диагностике этого заболевания и наблюдении за больным участвуют неонатолог, педиатр, генетик, невролог. Если заболевание лечится консервативно, в этом процессе принимают участие массажист, физиотерапевт, мануальный терапевт.

10 Генетических мутаций, встречающихся у людей — Интересные факты Оценка статьи: ( 5,00) Загрузка…

В медицинской практике довольно часто встречаются заболевания, передающиеся наследственным путем. Нередко эти патологии выражаются в дегенеративно развивающихся костных тканях скелета человека. Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.

Заболевание характеризуется явной недоразвитостью или сокращением длины одной или нескольких фаланг, что приводит к значительной скованности двигательной активности суставов.

Аномалия передается новорожденному малышу от отца или матери.

Если сопутствующих патологий не наблюдается, с данным дефектом можно вести обычный образ жизни, однако это накладывает отпечаток на дальнейший выбор трудовой деятельности.

Что это такое

Брахидактилия – это врожденная короткопалость, проявляющаяся недоразвитием или деформацией суставов рук или стоп.

Аномальное формирования костных тканей часто сопровождается частичным или полным сращиванием пальцев, наличием большего или меньшего количества суставов.

Чтобы у новорожденного диагностировалась аномалия дистальных отделов конечностей, необходимо, чтобы у одного из родителей присутствовал мутирующий ген. Практически единственным методом полного устранения дефекта является хирургическое вмешательство. В некоторых случаях пациентам прописываются сеансы массажа и лечебная гимнастика.

Брахидактилия характеризуется несколькими разновидностями развития, в зависимости от того, какие пальцы подверглись деформации. Существует также изолированная форма заболевания, сочетающаяся с сопутствующими патологиями костных тканей, которая выражается косметическим дефектом.

Классификация

Травматологией и ортопедией брахидактилия большого пальца классифицируется на следующие типажи:

• Тип А подразумевает наличие у пациента недоразвитой величины суставов кистей или пальцев ступней, а также искривления ногтевых пластин. Этот тип можно подразделить на несколько форм:

1. А1 – остаточное развитие рудиментов, в некоторых случаях визуализируется сращивание пальцев, имеется задержка роста проксимальных фаланг больших пальцев конечностей;
2. А2 – сокращение роста фаланг вторых пальцев конечностей в то время, как остальные суставы не подвержены деформации. Средние суставы кисти кисти радиально отклонены, имеют форму треугольника или ромба;
3. А3 – укорочение средних участков суставов последних пальцев;
4. А4 – деформационные изменения вторых и малых пальцев кистей и стоп;
5. А5 – средние фаланги указательных и последних суставов кисти не визуализируются;

• Тип В описывается укорочением или отсутствием средних фаланг, а также полной синдактилией второго и третьего пальцев;
• Тип С характеризуется отсутствием ближних и средних фаланг второго и третьего пальцев, часто визуализируется сращивание фаланг, развитием укорочения пястных костей;
• Тип D наблюдается при чрезмерном сокращении длины больших пальцев кистей и стоп;
• Тип Е наблюдается при укорочении пястной и плюсневой костной ткани.

Наиболее распространенными типажами брахидактилии являются А3 и D. Тип В передается только по мужской линии, часто сопровождается деформационными изменениями головы, позвоночного столба, зубного ряда.

Генетические заболевания

Причины

Основной причиной развития брахидактилии большого пальца является врожденный порок, передающийся по наследству из поколения в поколение. Из общей массы генетических заболеваний брахидактилия занимает около 24% всех дефектов развития.

Мутация определенных генов является еще одной причиной развития брахидактилии большого пальца. В некоторых случаях просто невозможно определить, какой именно тип гена подвергся патологическому видоизменению. Кроме того, заболевание может быть спровоцировано серьезными патологиями генетического характера:

• болезнь Дауна;
• синдром Поланда;
• болезнь Аарскога Скотта.

В этих случаях следует говорить о сопутствующих симптомах, а не о самостоятельном виде заболевания.

Поскольку инструментальные методы диагностического обследования постоянно совершенствуются, в последнее время существует метод трехмерного ультразвукового обследования, позволяющий выявить патологию на ранних сроках беременности.

Симптомы

Осложнения и последствия

В большинстве случаев осложнения носят косметический характер, то есть ребенок отличается от сверстников своими конечностями, а в остальном он такой же, как все.

Однако это может привести к психологическим проблемам в будущем, так как ребенок не может вписаться в коллектив из-за своих особенностей.

Это может стать причиной насмешек и издевательств, поэтому многие пациенты с данным заболеванием имеют психологические проблемы и различные комплексы, например, комплекс неполноценности или склонность к депрессии.

В более серьезных случаях наблюдается отсталость в росте и снижение физических возможностей, а так же подвижности ребенка из-за низкой функциональности конечностей.

В остальном проблем со здоровьем нет, и организм больного брахидактилией ничем не отличается от нормального человека.

Профилактика брахидактилии

В связи с тем, что болезнь имеет генетическое происхождение, конкретных профилактических мер нет. Профилактическая работа должна начинаться с родителями еще до зачатия ребенка, если у одного из них присутствует данная патология конечностей.

Особенно это касается родственных браков, когда шанс появления болезни близок к 100%.

В данном случае можно рассматривать усыновление, как единственный метод борьбы с заболеванием.

Если же у ребенка обнаружена брахидактилия, то следует немедленно пройти все необходимые обследования и получить консультации врача, который даст рекомендации по возможным методам лечения.

Брахидактилия является врожденным генетическим заболеванием, наследуемым ребенком от родителей. Болезнь диагностируется еще во время беременности, поэтому подготовиться можно еще до наступления родов.

Все зависит от степени тяжести, однако в любом случае принимать меры необходимо.

Для этого следует проконсультироваться с детскими врачами, в первую очередь ортопедом и травматологом, которые помогут найти разумное решение и вырастить здорового ребенка.

Специфических профилактических мероприятий, предупреждающих развитие такого недуга, не существует, поскольку он носит генетический характер.

Единственная профилактическая работа, которая может быть проведена – это консультирование специалиста по генетике пар с отягощённой наследственностью. Это необходимо для зачатия ребёнка.

Прогноз болезни зачастую благоприятный – хирургическое вмешательство помогает полностью вылечить недуг или свести его внешние проявления к минимуму.

Симптомы

Симптомы

• чрезмерно короткая длина шеи;
• аномальное строение грудины и черепа;
• деформированное развитие ребер;
• нарушение работы опорно-двигательного аппарата;
• умственная отсталость;
• отсутствие какого-либо органа или его части;
• рост костного скелета ниже среднего уровня;
• сплющенность, расщепленность пальцев верхних и нижних конечностей;
• олигофрения;
• вторичный гипотиреоз;
• уплощение ладони, отсутствие на кисти пальцев;
• деформационные изменения ногтевых пластин;
• отсутствие ногтевых пластин;
• сращивание суставов пальцев.

Кроме вышеперечисленной симптоматики брахидактилия часто сопровождается другими патологическими синдромами:

• синдактилия;
• отсутствие некоторых мышечных структур грудной клетки;
• аномальное развитие челюстного аппарата;
• порок сердца;
• нарушение строения зрительных органов;
• синдром Аарскога Скотта, выражающийся в многопалости, нарушении структуры суставов, наличии грыжи в паху, умственной недоразвитости, сужении крайней плоти у мужчин.

Наличие данных симптоматических признаков несет серьезные изменения нормального развития новорожденного, является большой проблемой для родителей. Поэтому чтобы заранее подготовиться к возможным проблемам, патологию рекомендуется, как можно раньше диагностировать.

Диагностика

Диагностика брахидактилии возможна как во время беременности, так и после рождения ребенка. В перинатальном периоде проводится ультразвуковое обследование будущей матери (примерно на 5 – 6 месяце беременности).

Именно эта процедура позволяет выявить мельчайшие отклонения развития плода. Особенно эффективна в выявлении пороков трехмерная диагностика, приводящаяся во втором триместре беременности. Околоплодные воды в этот период полностью заполняют необходимое для исследования пространство, поэтому специальной подготовки для проведения исследования УЗИ не требуется.

Если во время исследования у плода обнаруживается изолированная форма брахидактилии, женщина вправе принять решение об искусственном прерывании беременности. Однако некоторые хромосомные отклонения имеют прямые показания для искусственного аборта.

После родовой деятельности неонатологи проводят общий осмотр новорожденного, другие лабораторные исследования, дающие основание для подтверждения или опровержения диагноза. К ним относятся:

• рентгеноскопия;
• магнитно-резонансная томография;
• ортопедическая радиодиагностика;
• электромиография;
• стабилография;
• реовазография;
• подография.

Врачами также проводится генеалогический анализ, раскрывающий наличие патологического семейного фона.

Лечение

В зависимости от выраженного типа заболевания применяется консервативное лечение или хирургическое вмешательство.

Консервативное

Консервативное лечение заболевания подразумевает нормализацию функциональных особенностей кистей рук и стоп. Для этого проводятся курсы массажа и лечебная физкультура.

Эти манипуляции укрепляют мышечные, связочные структуры тканей, восстанавливают естественную физическую функцию пальцев верхних и нижних конечностей в максимальном объеме.

Следует отметить, что полное восстановление физической активности конечностей возможно только после хирургического вмешательства.

Оперативное

Хирургические методы лечения направлены на осуществление следующих задач:

• корректировка, восстановление двигательной функции кистей и ступней;
• придание деформированной конечности эстетичного внешнего вида.

Для этого недоразвитые фаланги конечностей при брахидактилии удлиняются, иногда проводится пересадка пальца стопы на руку. Также проводится разъединение сращенных суставов кистей, после чего в кисть вставляется специальная пластина, имеющая сухожильную или мышечную структуру.

Детский возраст для проведения операции не должен составлять менее трех лет.

Профилактика

Основным профилактическим методом брахидактилии большого пальца является генетическая консультация супругов на этапе планирования беременности. Это особенно актуально для семейных пар, имеющих наследственную предрасположенность к патологии.

Если в роду у одного из супругов есть или были родственники с деформационными изменениями костных тканей (короткопалость, хромосомные дегенеративные синдромы), велика вероятность передачи дефектного гена по наследству.

Поэтому предварительная консультация у специалиста-генетика является довольно важным моментом планирования беременности. Развитие патологии также может наблюдаться, если супруги имеют родственные связи.

Поэтому на этапе планирования семьи врачи предупреждают о недопущении родственных браков.

В этот период наступает курс реабилитации, заключающийся в проведении массажных процедур и лечебной физкультуры.

От того, насколько грамотно будут проведены данные мероприятия, зависит степень восстановления физической активности пациента.

В ситуации, когда брахидактилия является самостоятельной болезнью, тогда единственным ее симптомом будут укороченные пальцы, что является всего лишь косметическим дефектом, который можно устранить. Однако нередко заболевание является лишь синдромом другой генетической болезни, которая проявляется в своих специфических симптомах.

Достаточно часто брахидактилия сопровождает синдром Дауна. Здесь могут отмечаться такие признаки, как:

1. Воронкообразная клетка груди.
2. Брахицефалический череп.
3. Эпикантус.
4. Укорочение шеи.

При синдроме Поланда брахидактилия отмечается деформацией ребер и амастией. При болезни Аарского-Скотта ребенок страдает умственной отсталостью, фимозом, нестабильностью суставов, помимо короткопалости.

Отсутствие полидактилии и сращения фаланг не ограничивает ребенка в движениях. При серьезных патологиях болезни ограничивается движение межфаланговых суставов. Диспластические повреждения ногтевых пластин также проявляются при болезни, что создает неэстетический вид. Также отмечается необычная конфигурация пальцев в виде расщепления фаланг и уплощения.

При выявлении у малышей изолированной формы такой патологии клинические признаки будут выражаться минимально и зачастую ограничиваются лишь косметическим дефектом.

Тем не менее в половине случаев брахидактилия выражается на фоне иных серьёзных недугов генетической природы. Таким образом, помимо деформаций пальцев стоп и кистей недуг будет дополняться:

• укорочением шеи;
• специфической формой грудной клетки и черепа;
• деформацией рёбер;
• затруднением опорной и двигательной функции;
• умственной отсталостью;
• гипоплазией фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• сплющенной формой и расщеплением пальцев;
• олигофренией;
• развитием вторичного гипотиреоза;
• отсутствием фаланг и пальцев;
• деформацией ногтей;
• эктродактилией – наблюдается недоразвитость ногтевых фаланг, крайне редко их полное отсутствие;
• адактилией – характеризуется врождённым отсутствием фаланг;
• сращением на уровне фаланг и полидактилией – при отсутствии таких признаков маленькие пациенты не ограничены в движении кистей и стоп.

Синдром Поланда и брахидактилия

Кроме вышеуказанных признаков, брахидактилия также сопровождается несколькими синдромами, которые имеют свой симптомокомплекс. Таким образом, синдром Поланда будет выражаться в:

• синдактилии;
• отсутствии большой или малой грудной мышцы;
• амастии;
• деформации рёбер.

В случаях протекания синдрома Бельмонда будут выражаться:

• нистагм;
• мозжечковая атаксия.

В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребенка будут минимальны, и рассматривать ее следует как исключительно косметический дефект. Однако следует учитывать, что в большинстве случаев данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых врожденных генетических заболеваний.

Самой распространенной врожденной патологией, при которой брахидактилия развивается наравне с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследственной аномалии помимо брахидактилии, у ребенка проявляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клетка, укорочение шеи).

Брахидактилия при синдроме Поланда сочетается с амастией и деформацией ребер, а при болезни Аарского-Скотта у ребенка одновременно с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, умственной отсталости и нестабильности суставов.

В ситуации, когда брахидактилия у ребенка сочетается с наличием атрезии хоан, гипоплазии фронтальных пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в некоторых случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.

Если у ребенка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг или полидактилии, то в большинстве случаев данная аномалия не ограничивает функцию кисти или стопы. При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что значительно затрудняет опорную и двигательную функцию.

Кроме того, в большинстве случаев брахидактилия сочетается с диспластическим поражением ногтевой пластины пораженного пальца, что имеет не эстетичный вид и нуждается в коррекции. Укороченные пальцы имеют необычную конфигурацию, вследствие некоторого уплощения и расщепления фаланг.

Следует различать такие особенные варианты брахидактилии, как эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие исключительно дистальных фаланг при сохранности нормальной костной структуры пястных костей, а также адактилия, которая является самой тяжелой формой короткопалости, так как при данной патологии укорочение кисти развивается в результате полного отсутствия одной или нескольких фаланг.

Если заболевание является самостоятельным, то есть изолированным, без других аномалий и мутаций генов, то единственный симптом – укороченные пальцы.

Однако очень часто данное заболевание сопровождается другими патологиями или само по себе является лишь симптомом другого недуга:

• синдром Дауна – короткая шея, брахицефалия, катаракта, бороздчатый язык, косоглазие, врожденные патологии сердца (порок), эпикантус;
• синдром Бейонда – нистагм (непроизвольные движения глаз), мозжечковая атаксия;
• синдром Поланда – деформация ребер, отсутствие малой и большой грудных мышц, аплазия сосков (отсутствие сосков);
• синдром срединной расщелины – увеличение лобных пазух, искривление полового члена, олигофрения (умственная отсталость), крипторхизм (неопущение яичек в мошонку);
• синдром Аарского-Скотта – низкорослость, шалевидная мошонка, крипторхизм, врожденная паховая грыжа, фимоз (узкая крайняя плоть полового члена), гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами).

Этиология

Несмотря на то что подобная патология является достаточно редкой, среди болезней, которые наследуются от родителей, она отличается довольно высокими показателями заболеваемости – 24%.

Подобная распространённость обуславливается типом передачи аномалии – доминантным. Это означает, что для того, чтобы родился ребёнок с подобной патологией достаточно того, чтобы один из родителей являлся носителем дефектного гена.

Однако довольно редко встречается изолированная форма недуга – в таких случаях он будет носить лишь косметический дефект. В несколько раз чаще брахидактилия сочетается с иными тяжёлыми генетическими болезнями, в частности с синдромом Дауна.