Эктодермальная дисплазия характеристика причины возникновения симптомы и лечение

Виды дисплазии

В медицине существует множество нозологических единиц, с входящим в название термином «дисплазия». Дисплазия – относительно новый термин, обозначающий какие-либо патологии в развитии тканей, органов или частей тела. Неправильное развитие может начаться в период эмбриогенеза или постнатальный период.

Относительно локализации различают: дисплазию шейки матки, костей, желез желудка, тазобедренных суставов, эндометрия, а также фиброзную, метапифизарную, цервикальную дисплазию и так далее. Различают три степени течения диспластического процесса:

1. Слабовыраженная или легкая (Д I).
2. Умеренно выраженная или умеренная (Д II).
3. Выраженная или тяжелая (Д III).

Выраженность клеточной атипии является главным критерием для определения степени болезни. Со временем морфологические изменения могут прогрессировать, регрессировать, а также стабильно оставаться на одном уровне, поэтому стадии заболевания могут переходить из одной в другую.

Рассмотрим более подробно наиболее распространенные виды дисплазий. Фиброзно-мышечная дисплазия характеризуется избыточным ростом клеток в стенках артерий, из-за чего они имеют тенденцию к сужению. Чаще всего патология поражает почечные и сонные артерии.

В эту же группу входит хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-Ван-Кревельда) – группа наследственных болезней с характерным для них нарушением развития костного скелета, причинами которого являются аномалии хрящевого слоя.

Фокальная кортикальная дисплазия представляет собой структурные аномалии коры головного мозга очагового либо генерализованного характера. Акромикрическая дисплазия – врожденная акромикрия. Фиброзная дисплазия – редкая генетическая патология, характеризующаяся окостенением связок, сухожилий и мышц.

Цервикальная дисплазия является самой распространенной приобретенной формой дисплазии. Поражает она преимущественно женщин репродуктивного возраста (25–30 лет), а вызывает её в подавляющем большинстве случаев папилломавирус человека.

Приобретенная дисплазия может быть вызвана родовыми или послеродовыми травмами. Развитие цервикальной дисплазии провоцируют вирус папилломы человека и нарушения иммунитета человека. Симптомы дисплазии зависят, прежде всего, от её вида, т. е. от того, развитие какой ткани или органа было нарушено.

Например, фиброзная дисплазия вызывает сужение сосудов, что приводит к нарушению кровообращения. Скелетная дисплазия приводит к нарушению строения скелета. Эктодермальные дисплазии проявляются неправильной формой ногтей, выпадением волос, кожными заболеваниями.

Лечение дисплазии, так же как и её проявлений, зависит от тканей, подверженных патологии. Фиброзно-мышечную дисплазию лечат с помощью реконструктивной хирургии и ангиопластики, а с помощью лекарственных препаратов нормализуют кровяное давление.

Цервикальная дисплазия, вызванная вирусом папилломы человека, лечится замораживанием (криохирургия). Применяют также лазерную терапию, электрохирургическое иссечение петлей и проч.

Эктодермальная дисплазия не поддается полному лечению, но есть способы, благодаря которым можно устранить некоторые симптомы болезни.

Шейки матки

Дисплазия шейки матки – это заболевание, которое представляет собой определенные структурные изменения в строении слизистой оболочки шейки матки. Данное заболевание потенциально опасное, так как может спровоцировать развитие рака шейки матки.

Основной причиной развития дисплазии (раковые и предраковые заболевания шейки матки) является вирус папилломы человека. При лечении пациентов с заболеванием дисплазии разной степени тяжести вирус папилломы человека обнаруживали у 90% женщин.

Длительно существующие в организме женщины ВПЧ приведут к развитию рака шейки матки, так как они кодируют онкобелки Е6 и Е7, которые нейтрализуют противовирусную и противоопухолевую активность собственного интерферона женщины.

Терапия дисплазии шейки матки заключается в уничтожении атипичных клеток. Для этого могут применяться препараты на основе кислот или щелоков, криодеструкция, лазерная вапоризация, электрокоагуляция, а также хирургическое удаление.

Причины дисплазии шейки матки:

1. В возникновении истинного предракового состояния шейки матки большое значение придается родовой травме, либо травме после аборта (происходит нарушение трофики тканей и их иннервации);
2. К группе риска относятся и женщины, которым ранее проводилось лечение шейки матки (различные виды коагуляции, хирургическое лечение), а также со старыми разрывами шейки матки;
3. Также большую роль играют инфекционные агенты, вызванные вирусом герпеса типа 2 и вирусом папилломы человека;
4. Известно, что фоном для возникновения злокачественных опухолей является сочетание дегенеративных и регенеративных процессов, вызванных хроническим воспалением, дистрофией, травмой, застойными явлениями;
5. Велика роль и гормональных нарушений (отмечается повышение гонадотропной функции, нарушение метаболизма эстрогенов с преобладанием содержания эстрадиола), нарушений в системе иммунной защиты,
6. наследственность (риск заболевания у женщин с семейной отягощенностью в 1,6 раза выше);
7. Отмечено также, что большое значение имеет фактор смегмы у полового партнера (смегма, накапливающаяся под крайней плотью, содержит канцерогенные вещества и при несоблюдении личной гигиены партнером, попадает на шейку матки)

Дисплазия шейки матки симптомы не имеют клинических проявлений. Но в большинстве случаев (90%) дисплазия сопровождается различного рода воспалительными заболеваниями, при этом могут наблюдаться выделения, больше чем обычно, с примесью крови.

У молодых женщин диспластически измененный эпителий чаще обнаруживается на влагалищной части шейки матки, после 40 лет — в цервикальном канале, причем одновременно может поражаться и влагалищная часть шейки матки. Лечение должно быть радикальным и, по возможности, максимально щадящим:

• радиоволновая,
• электроэксцизия ,
• диатермоконизация (иссечение необходимого объема тканей шейки матки и их прижигание током высокой частоты),
• лазерная хирургия,
• ножевая ампутация шейки матки и гистерэктомия производятся только при наличии сопутствующих заболеваний, например, при миоме матки

Лечение заключается в том, чтобы избавить пациентку от поражённого участка на шейке матки и устранить причину — вирус папилломы человека. При разных степенях дисплазии применяются разные методы лечения, вплоть до оперативного удаления.

При грамотно проведенной радиоволновой хирургии, практически не повреждаются неизменные участки эндометрия, сохраняется нормальная анатомия и физиология цервикального канала, что максимально благоприятно сказывается на последующей беременности и родах.

У 3 из 1000 новорожденных диагностируют дисплазию суставов – заболевание, связанное с нарушением их функций врожденного характера. Чаще всего такому повреждению подвергается самые крупные суставы в организме человека – тазобедренные, последствия нарушений их функций могут быть весьма серьезными и привести даже к инвалидизации человека.

При этом заболевании головка бедренной кости одной, реже – обоих ног, выходит из ямки-лимбуса. Результатом может стать пожизненное нарушение двигательной активности, боли, развитие артроза и так далее.

По результатам осмотра назначают лечение. В раннем возрасте применяют специальное белье, широкое пеленание с разведенными ногами, применение шин и стремян. Одновременно с этим может быть использован лечебный массаж и комплекс упражнений для укрепления мышц. Цель этих действий: улучшить тонус мышц, «приучить» тело к правильному положению.

Для детей более позднего возраста такие методы могут оказаться не эффективными и даже опасными. В этих случаях могут использовать хирургическое вмешательство – открытое вправление и фиксация бедра.Стоит отметить, что чем раньше начато лечение, тем ниже вероятность появления осложнений.

Диагностика

Для определенных видов и локализаций атипий предусмотрены разные методы диагностики. Например, при подозрении на дисплазию шейки матки в обязательном порядке необходимы:

• цитологическое исследование мазка по Папаниколау,
• визуальный осмотр с использованием гинекологического зеркала,
• кольпоскопия с прицельной биопсией пораженного участка слизистой шейки матки,
• выскабливание шейки матки и ее канала,
• конизация,
• гистология цервикальных желез,
• ДНК-типирование вирусов.

1. ПЦР-исследование,
2. определение иммунного статуса.

Диагноз дисплазии тазобедренного сустава выставляется после получения подтверждающих результатов рентгенографии, ультразвукового исследования. Рентген показывает несовпадение центра головки бедра с центром вертлужной впадины. Если этих методов недостаточно, то назначается МРТ-диагностика.

Чтобы выявить дисплазию в молочной железе требуется осмотр с пальпацией, УЗИ, аспирация содержимого кисты либо пункционная биопсия, кольпоцитологическое исследование. Маммография необходима для дифференциальной диагностики.

Способ и интенсивность лечения дисплазии напрямую зависят от степени выраженности и затрагиваемого патологией органа или ткани. Слабая степень цервикальной атипии лечится консервативно, умеренная и тяжелая – лазеродеструкцией, хирургическим иссечением патологически измененного участка.

Применяется криохирургия, петлевая электрохирургическая эксцизия. Лечение бронхолегочной дисплазии у недоношенных детей заключается в адекватной доставке кислорода при ИВЛ (искусственной вентиляции легких) и скорейшем переходе на носовой кислородный катетер.

Вывих одного или обоих тазобедренных суставов у младенцев начинают лечить сразу после выявления. Для этого применяется:

• лечебная гимнастика с разработанными специальными упражнениями,
• широкое пеленание,
• массаж,
• стремена Павлика,
• плавание на животе,
• в дальнейшем присоединение электрофореза и магнитотерапии.

При лечении дисплазии матки хорошо помогает календула со сбором некоторых трав. Чтобы приготовить растительную смесь следует взять три части шиповника, две части таволги, корня солодки и тысячелистника. Ко всему этому добавляются четыре части цветков календулы и одна часть травы донника.

Все компоненты следует тщательно измельчить. После этого взять одну столовую ложку смеси и залить стаканом кипятка. Все это рекомендуется оставить на полчаса настаиваться. Готовый отвар необходимо использовать для спринцевания.

Потом отвар следует охладить и делать с его применением вагинальные тампоны. Проводить такую процедуру следует утром и вечером. Выдерживать тампоны во влагалище не стоит более получаса. Лечение дисплазии алоэ также является эффективным. Следует знать, что такое растение является сильнейшим противовоспалительным средством.

Кроме того, оно обладает заживляющим действием. Чтобы начать лечение, необходимо взять лист алое и вымыть его. Потом его следует измельчить и в отельный сосуд выжить сок. В нем нужно смачивать тампоны. В день процедуры проводятся два раза. Курс лечение составляет один месяц.

Потом отвар нужно процедить через марлю и пропитать им вагинальные тампоны. Проводить процедуры с их с использованием следует на протяжении максимум получаса. Курс лечение составляет один месяц.

Дисплазия у детей

Дисплазия у детей диагностируется в зависимости от типа патологии и выраженности ее симптомов. Чаще всего, говоря о дисплазии у детей, подразумевают дисплазию суставов, как наиболее легко диагностируемую и распространенную патологию развития.

Тем не менее, дети подвержены всем формам патологии формирования тканей, органов и конечностей, так как основная причина развития дисплазии у детей – нарушения пренатального онтогенеза.

Дисплазия у новорожденных проявляется в различных вариантах. Наиболее часто диагностируется дисплазия тазобедренных суставов у новорожденных.

Период новорожденности – оптимальное время для консультации ортопеда. В первую неделю после рождения мышечный тонус у ребенка низкий, что позволяет провести полноценное обследование. Дальнейшее нарастание тонуса мышц может приводить к некоторым затруднениям из-за сопротивляемости тканей.

При наличии в семье новорожденного родственников 1 или 2 степени родства, имеющих диагнозы дисплазии соединительной ткани, ортопедических патологий, можно предположить наследование склонности к патологии данного типа.

В таком случае проводят профилактические мероприятия перед беременностью (терапия вирусных заболеваний, в том числе вирусных гепатитов, герпеса, цитомегаловируса), поддержку препаратами магния и витамина В6 в течение беременности, беседы о необходимости соблюдения здорового образа жизни.

Соединительнотканная дисплазия бывает слабо выражена в возрасте младенчества и может не развиваться и в старшем возрасте, однако таким новорожденным особо показано соблюдение правил питания, курсы массажа, физкультура новорожденных, а также закаливание с целью уменьшения вероятности вирусных заболеваний и аденоидных вегетаций.

Для подтверждения диагноза дисплазии у новорожденных в зависимости от типа Д. рекомендуются консультации педиатра, ортопеда, генетика, кардиолога или другого врача, специализирующегося на конкретном отклонении в развитии.

Дисплазия тазобедренных суставов у новорожденного – одна из самых частых ортопедических патологий детского возраста, характеризующаяся нарушением развития, изменением положения головки бедренной кости.

Причины, вызывающие дисплазию тазобедренных суставов у новорожденного, довольно многообразны. Наиболее распространенными из них являются следующие предпосылки:

• генетическая предрасположенность, наличие в семейном анамнезе случаев дисплазии суставов;
• особенности строения малого таза у матери;
• длительное нахождение плода в период вынашивания в ягодичном предлежании;
• недостаток витаминов и минеральных веществ, скудный рацион беременной;
• инфекционные, вирусные, системные заболевания будущей матери, гормональные нарушения;
• маловодие любой этиологии, миомы матки, спаечные процессы, ограничивающие движения ребенка;
• крупные размеры плода.

Часто дисплазия тазобедренных суставов наблюдается также у детей, рожденных с массой тела менее 2 500 г.

Известны случаи, когда при рождении тазобедренные суставы младенца соответствовали норме развития, а впоследствии развивалась приобретенная дисплазия. К причинам подобного явления относят:

• витаминно-минеральную недостаточность, связанную с питанием ребенка;
• болезни пищеварительного тракта и обмена веществ, препятствующие усвоению питательных веществ, необходимых для развития и роста тканей сустава;
• тугое пеленание и ограничение свободы движений.

Как правило, на формирование приобретенной формы дисплазии суставов в данном случае влияют несколько факторов.

Дисплазия тазобедренного сустава у новорожденного подразделяется на 3 степени в зависимости от тяжести заболевания. Для дисплазии 1 степени (предвывиха тазобедренного сустава) характерно недоразвитие тканей, не сопровождающееся смещением.

Дисплазия 2 степени, или подвывих, включает как недоразвитие тканей, так и частичное смещение головки бедра. При дисплазии 3 степени головка бедренной кости полностью смещена. Наиболее тяжелую степень также называют врожденным вывихом бедра.

Дисплазия тазобедренного сустава может затрагивать как один, так и оба сустава. У новорожденных девочек эта патология встречается примерно в пять раз чаще, чем у младенцев мужского пола.

Диагностические методы включают визуальный осмотр, ультразвуковое исследование суставов, для детей старше 1 года, достигших стадии окостенения тканей, применяют рентгенологический метод. В некоторых странах для исключения диагноза дисплазия тазобедренного сустава у новорожденного проводят УЗИ суставов всем младенцам.

При внешнем осмотре можно заметить такие признаки нарушения развития опорно-двигательного аппарата, как:

• асимметрия ягодичных складок, дополнительные кожные складки на бедренной части конечности, под ягодицами;
• разная длина конечностей;
• характерный суставной щелчок при сгибании ног в коленных или тазобедренных суставах;
• затруднения при разведении согнутых в коленях ног в стороны, не связанные с повышенным мышечным тонусом у ребенка. В норме при разведении ног оба колена должны свободно достигать поверхности под ребенком.

Лечение дисплазии тазобедренного сустава у младенцев включает комплекс упражнений, массаж, витаминно-минеральные добавки к рациону, специальные приспособления для удержания суставов в необходимой позиции.

Считается, что, при соблюдении назначений врача последствия дисплазии тазобедренных суставов у новорожденного в 90% случаев корректируются к возрасту в 1,5 года и не требуют дальнейшей терапии. Диспластические изменения тазобедренного сустава без необходимого лечения приводят к воспалительным процессам в суставах, болезни Партеса, коксартрозу, инвалидности.

Профилактикой дисплазии тазобедренного сустава у новорожденных являются активная беременность с разнообразным меню, включающим необходимые питательные вещества, предварительное лечение при наличии миом или спаечных процессов в матке, профилактику гестоза, инфекционных заболеваний во время беременности, родовспомогательные методики в случае узкого таза у матери или ягодичного предлежания плода, своевременную диагностику и коррекцию последствий родовых травм.

Чтобы избежать постнатального формирования дисплазии у детей, рекомендуют использовать свободное пеленание, не ограничивать движения ребенка, заниматься с ребенком гимнастикой для младенцев, следить за состоянием здоровья и рационом малыша.

Отсутствие лечения дисплазии данного типа может приводить к значительным проблемам в двигательной активности, болям при ходьбе. В старшем возрасте дисплазия тазобедренных суставов часто приводит к диспластическому коксартрозу, разрушению тканей сустава, что сопровождается болями, резким ограничением возможности передвижения и излечивается методом трансплантации всего тазобедренного сустава.

Лечение дисплазии

В зависимости от типа лечение дисплазии может быть как направленным на устранение последствий диспластических изменений, так и на снижение остроты проявления симптоматики.

Генетические причины нарушения формирования тканей не позволяют повлиять на причины развития дисплазии, однако во многих случаях своевременно проведенная терапия помогает улучшить качество жизни пациента.

При цервикальной дисплазии методом профилактики развития патологических процессов является вакцинация от папилломавируса человека, соблюдение здорового образа жизни.

Если цервикальная дисплазия диагностирована у молодой пациентки, степень поражения невелика и женщина в целом здорова, часто применяют выжидательную тактику с регулярными осмотрами у гинеколога (каждые три-четыре месяца).

Первая и вторая степени цервикальной интраэпителиальной неоплазии имеют достаточно высокую вероятность регресса, при котором восстанавливается порядок расположения клеток в многослойном эпителии шейки матки.

Если при повторных осмотрах в течение 6-8 месяцев дважды диагностируется наличие и усиление диспластических процессов, принимается решение о хирургическом лечении.

Хирургическое лечение направлено на удаление части пораженного эпителия.При диагнозе «дисплазия шейки матки» оперативное вмешательство различается в зависимости от применяемого метода. К оперативным вариантам терапии относят следующие:

• электрокоагуляция;
• криотерапия (использование жидкого азота);
• лазерная терапия с возможностью применения аргонового или углекислого лазерного устройства;
• радиоволновой метод;
• механическое иссечение или удаление (конизация шейки матки) пораженного участка;
• полное удаление шейки матки.

Оперативное вмешательство при цервикальной интаэпителиальной неоплазии 3 степени выполняют специалисты в области онкогинекологии.

При рецидивах заболевания, обширных поражениях также используют методы иммуномодулирующей терапии, применяя интерфероны и их индукторы, а также иммуномодулирующие препараты.

Перед любым типом оперативного вмешательства проводят терапию, направленную на санацию половых органов, излечение инфекционных и воспалительных процессов. Нередко подобные мероприятия также способствуют уменьшению пораженного участка или полному регрессу ЦИН.

Восстановительный период после лечения дисплазии шейки матки при выборе оперативного вмешательства длится до 4 недель. В течение данного времени нормальными считаются следующие явления:

• тянущие, ноющие боли в нижней части живота продолжительностью до 5 дней. При нормальном периоде восстановления боль прекращается самостоятельно на третий день, после лазерной терапии ЦИН – на пятый;
• выделения различной выраженности (в том числе обильные), сопровождающиеся неприятным запахом или без него. Длятся до 4-х недель, наиболее продолжительный период выделений отмечается после терапии с применением жидкого азота.

Отклонением от нормы и поводом для срочного посещения специалиста служат следующие симптомы:

• повышенная температура тела, не связанная с присоединившимися бактериально-вирусными заболеваниями других частей организма, 38°С и выше;
• сильные, выраженные боли в нижней части живота;
• кровянистые выделения, обильные или продолжительные.

После оперативного вмешательства рекомендуется полный половой покой до конца периода реабилитации, запрещается применять спринцевания, использовать гигиенические тампоны, поднимать, переносить тяжести.

После лечения в течение года необходимо проходить обследование каждые 3 месяца. Если по истечение данного периода наблюдается полное выздоровление и отсутствие рецидивов, пациент переводится на общий график наблюдения у гинеколога в рамках ежегодной диспансеризации.

К профилактическим методам возникновения и повторения развития цервикальной интраэпителиальной неоплазии относят:

• вакцинацию от вируса папилломы человека (в юном возрасте или при наличии показаний);
• отказ от курения, в том числе пассивного;
• регулярный (один раз в 6-12 месяцев) осмотр у гинеколога, сдача материала для цитологического исследования;
• обследования и лечение воспалительных и инфекционных заболеваний половых органов;
• барьерный метод предохранения при смене полового партнера;
• здоровый образ жизни, полноценное питание, наличие витаминов, отказ от вредных привычек, влияющих на общий иммунитет.

Различия в нозологических формах дисплазии соединительной ткани предполагают разнообразие терапевтических принципов для пациентов. Дисплазия соединительной ткани является генетически обусловленной патологией, однако своевременная диагностика, лечебные мероприятия способны снизить остроту проявления симптомов и улучшить качество жизни пациента.

К медицинским средствам, используемым для терапии при ДСТ, относят медикаментозные, немедикаментозные и хирургические. В список немедикаментозных средства включают следующие:

• режим дня, содержащий оптимальное для данного пациента сочетание труда, отдыха, рекомендованного типа физической активности;
• лечебная физкультура и курсы массажа, умеренная физическая активность (ходьба, бег на непродолжительные дистанции, велосипедные прогулки, плавание и т. п.);
• методы физиотерапии (в соответствии с показаниями);
• диетотерапия. Для больных с диагнозом дисплазия соединительной ткани важно соблюдение специфических принципов питания: богатый белками рацион, включение насыщенных жиров в меню в раннем возрасте, ограничение быстрых углеводов. Важно наличие в рационе пациента продуктов, богатых витаминами группы В, витамином С, кремнием, селеном, калием, кальцием, медью, марганцем, железом, а также ограничение веществ, препятствующих усвоению витаминов и микроэлементов;
• психотерапевтическая работа с пациентом и членами его семьи. Дисплазия соединительной ткани часто сопровождается лабильностью нервных процессов, тревожностью, неуверенностью, влияющими не только на самочувствие пациента, но и на его мотивацию к лечению. Поэтому первыми шагами становятся семейная терапия, беседы с родственниками об особенностях заболевания, в дальнейшем подкрепляемые психотерапевтическими сессиями с пациентом;
• ортопедическая коррекция также относится к немедикаментозным методам лечения при дисплазии соединительной ткани, включая в себя подбор обуви, супинаторов, наколенников и прочих специальных приспособлений, позволяющих снижать нагрузку на суставы и позвоночник;
• санаторно-курортное лечение при ДСТ предполагает комплексные программы реабилитации, включающие различные ванны, физиопроцедуры, курсы массажа и лечебной гимнастики;
• профессиональные ограничения: пациентам с дисплазией соединительной ткани рекомендуется избегать профессий, связанных с физической или эмоциональной нагрузкой, производственными вредностями (контактом с химпрепаратами, вибрацией и т. п.);
• изменение образа жизни. При некоторых разновидностях дисплазии соединительной ткани следует избегать длительного пребывания и проживания в странах с жарким климатом. Оптимальным выбором является средняя умеренная климатическая зона. Необходимо стремиться к здоровому образу жизни, избегать стрессов, резкой смены профессиональной сферы деятельности. При наличии метеозависимости отслеживать неблагоприятные дни и подготавливаться к проведению их в условиях, ограничивающих физические и психические нагрузки. Не допускать переохлаждения конечностей, застоя крови и т. п.

Медикаментозная патогенетическая терапия дисплазии соединительной ткани основывается на следующих принципах:

• принцип нормализации минерального обмена (в основном фосфорно-кальциевой разновидности);
• коррекции последствий вторичной митохондриальной недостаточности;
• стабилизации процессов перекисного окисления;
• стимуляции образования коллагена;
• назначения и подбора хондропротекторов на основе глюкозамина сульфата и хондроитина сульфата.

Хирургическое вмешательство при выборе данного типа терапии дисплазии соединительной ткани принято проводить в состоянии ремиссии и по показаниям. Во время реабилитационного периода пациентам с ДСТ необходимо вместе со стандартными медикаментами назначать препараты, способствующие усилению обмена веществ в соединительных тканях.

Оптимальным для терапии при диагнозе «дисплазия соединительной ткани» считается сочетание различных видов и методов в соответствии с выраженностью патологии, возрастом, состоянием пациента. Курсы медикаментозной поддержки, немедикаментозные виды терапии могут назначаться с раннего возраста, что способствует снижению остроты проявлений дисплазии или препятствует развитию патологических формирований.

В зависимости от типа дисплазии фото можно сделать как обычным фотоаппаратом (эктодермальная дисплазия, некоторые разновидности скелетных диспластических изменений), так и исключительно при помощи специального оборудования.

Фото дисплазии клеток, к примеру, изготавливаются только при помощи электронного микроскопа и предварительной обработки клеточного материала. Некоторые диспластические изменения видны на рентгенограмме, другие – при исследованиях методом ультразвуковых волн.

Диспластические изменения кожи при эктодермальной дисплазии видны на фотографиях чаще всего, как повышенная сухость, «излишки» кожи. При данном типе дисплазии можно также замечать различные деформации внешних органов, ногтевых пластин.

Фотографии известных людей с диагнозом «эктодермальная дисплазия», например, американского актера Майкла Берримана, также можно найти как в справочниках актеров, так и на сайтах, посвященных данной патологии развития.

Дисплазия суставов проявляется внешне как изменения в походке, форме конечностей (при диспластических изменениях плечевого или локтевого сустава – рук, при дисплазиях тазобедренного или коленного сустава – ног, бедер).

Подобные деформации также влияют на осанку, походку человека. При диагностике дисплазии тазобедренных суставов у новорожденных можно изучить научные иллюстрации и фотографии особенностей строения детей, имеющих установленный диагноз: на ногах малышей с патологией есть хорошо различимые дополнительные складки.

Общее описание

Общее описание синдрома эктодермальной дисплазии

Синдром эктодермальной дисплазии – наследственное заболевание, характеризующееся недоразвитием производных эктодермы – волос, зубов, ногтей и т.д. Синдром проявляется уже в раннем детском возрасте, однако, степень его выраженности может быть различной.

В целом, разливают несколько видов синдрома эктодермальной дисплазии, имеющих разные проявление и требующих различный подход к терапии. Среди них – синдром Криста-Сименса (ангидротическая или гипогидротическая эктодермальная дисплазия), синдром Клаустона (гидротическая эктодермальная дисплазия), одним из подвидов которого является синдром Виткопа (дисплазия ногтей).

• Проявления и симптомы

  Как понять и распознать болезнь

• Симптомы синдрома эктодермальной дисплазии

  При ангидротической или гипогидротической эктодермальной дисплазии отмечается характерное для синдрома эктодермальной дисплазии строение лица. У больных детей отмечают высокий лоб, часто выступающий за грани общей линии лицевой части черепа. Нос при данном заболевании обычно широкий с провисанием в средней части, губы – увеличены в размерах и часто вывернуты наружу, уши нередко также вывернуты наружу и расположены несколько ниже их локализации у здоровых людей.

  Так как синдром Криста-Стивенса представляет собой ангидротическую или гипогидротическую форму эктодермальной дисплазии,  и вследствие аплазии потовых желез нарушена терморегуляция, больные крайне чувствительны к повышению температуры внешней среды, и так как возможности регуляции температуры тела ограничены, наблюдается лихорадка. Кожа у больных с синдромом Криста-Стивенса выглядит как дегидратированная (обезвоженная), часто потрескавшаяся и морщинистая – в том числе и в детском возрасте.

  Также характерным симптомом является нарушение роста волос и их нормальной структуры, часто наблюдаются очаги облысения, как на волосистой части головы, так и в области бровей, волосы на остальных участках тела имеются в очень малом количестве или же вообще отсутствуют. Также поражены зубы, количество которых уменьшено, а форма изменена; в некоторых случаях они могут полностью отсутствовать. Ногти, как элемент эктодермального происхождения, являются еще одним маркером поражения при синдроме эктодермальной дисплазии – они значительно уплощены, часто расслаиваются и крошатся, а также характеризуются малыми размерами – как на пальцах рук, так и на пальцах ног.

   У больных с синдромом Криста-Стивенса отмечается склонность к аллергическим заболеваниям и развитию вторичных инфекций верхних дыхательных путей из-за нарушения секреции слизи по причине недоразвития или полного отсутствия секретирующих желез. Симптомами аллергического поражения дыхательных путей являются кашель, истечения из носа и чихание вследствие высокой чувствительности к различным аллергенам в разные времена года (весной и летом отмечается аллергия на пыльцу цветущих растений, осенью и зимой – на клещей домашней пыли, плесень и т.д.). Вторичные бактериальные инфекции характеризуются похожими симптомами – ринитом, часто гнойным, влажным или сухим кашлем, повышением температуры тела. Дополнительными признаками данного синдрома являются отставание в умственном и физическом развитии.

  При синдроме Клаустона – гидротической эктодермальной дисплазии – наиболее часто отмечаются поражения ногтей, волос, сходные с таковыми при гипогидротическом синдроме, описанном выше (тонкие слоящиеся ногти, короткие, сухие, редкие и ломкие волосы), а также гиперпигментация и гиперкератоз ногтей, периорбитальной области, кожи в области коленных и локтевых суставов. Отмечается и задержка умственного развития, которая, однако, зачастую, выражена неявно и поддается коррекции по общепринятым методикам, в отличие от задержки умственного развития при некоторых других симптомах, в том числе и связанных с иммунодефицитными состояниями. При синдроме Виткопа явным признаком заболевания является отсутствие зубов или их недоразвитие – большие расстояния между соседними зубами, неправильная форма и т.д.  Другие симптомы из упомянутых выше также могут присутствовать.

Диагностика

Что проверять и какие анализы делать

Диагностика синдрома эктодермальной дисплазии

Диагностика синдрома эктодермальной дисплазии основана на наличии характерных клинических признаков и результатах обследования пациента. Также могут быть рекомендованы лабораторные исследования (анализы крови, иммунограммы, бакпосевы и т.д.

) – для подтверждения диагноза и выявления сопутствующих заболеваний или осложнений синдрома эктодермальной дисплазии. Полезными могут быть и инструментальные исследования – рентген, УЗИ, ЭКГ и другие.

Методы лечения и профилактики

Лечение синдрома эктодермальной дисплазии

Лечение при данном синдроме в большей степени симптоматическое, т.к. исправить генетические нарушения с целью воздействия на причину заболевания не представляется возможным. Так, при отсутствии зубов или их неправильном развитии проводится зубопротезирование, для улучшения состояния ногтей и кожи назначаются различные мази и поливитаминные комплексы.

При ангидротической эктодермальной дисплазии следует избегать резких перепадов температур окружающей среды и нахождения в климате с повышенной средней температурой, что необходимо для предотвращения развития лихорадки из-за невозможности адекватной регуляции температуры тела.

Профилактика синдрома эктодермальной дисплазии

Профилактика данного синдрома не проводится, так как он является наследственным.

Фото и иллюстрации

Увеличенные губы и недоразвитие зубов при эктодермальной дисплазии

Эктодермальная дисплазия

Диагностика

Профилактика на примере дисплазии тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренных суставов – распространенное заболевание среди малышей. И за последнее время наблюдается только его рост. Во избежание усугубления проблем упражнения, несложные регулярные занятия, меры профилактики просто необходимы.

Дисплазия тазобедренных суставов опасна тем, что как проблема очевидна лишь около 3-х мес. и только по результатам УЗИ. Но важными являются уже первые дни и недели жизни малыша. Что можно предпринять?

1. С первых дней жизни делаем мягкие упражнения на разведение ножек. Не должно быть напряжения. Разводить ножки нужно настолько, насколько получается. При этом изо дня в день угол раскрытия должен становиться чуть больше. Норма упражнений – от 100 до 300 раз в день.
2. Купание обеспечит двойной эффект. Во-первых, для ребенка это физическая тренировка, полезная для мышц необходимость преодолевать сопротивление воды. А во-вторых, это прекрасная возможность для расслабления.
3. Делайте массаж с детским маслом. Поглаживайте внешнюю и внутреннюю поверхности бедер. Немножко пощипывайте кожу ножек.
4. У ребенка должны быть стимулы для активного движения. Например, следует выкладывать малыша на твердую поверхность. Положительные импульсы от этого будут способствовать развитию ребенка и его желанию двигаться.
5. При ношении в слинге используйте позу на бедре.

• Делаем упражнение «Бабочка». Разводим ножки в стороны, машем коленками как бабочка крыльями. Обратите внимание: то, что одна ножка в сторону отклоняется, а другая нет, или если слышны щелчки – это сигналы к посещению ортопеда.
• Для упражнения «Велосипедист» укладываем ребенка на спинку. Голени обхватываем руками. Не спеша, делаем вращательные движения как на велосипеде. Делаем движения вперед и назад. Потом выпрямляем ножки, сгибаем и прижимаем к животику. Делаем несколько подходов с перерывами.
• Кладем ребенка на стол, животиком вниз. Гладим спинку и ножки. Сгибаем ножки по очереди, отводим в каждую в сторону. Бедра ручкой удерживаем прижатыми к твердой поверхности. Теперь помогаем ребенку принять позу лягушки. Как только ребенок начнет удерживать разведенные ножки, под пяточки подставляем свои ладошки. Ребенок будет пробовать отталкиваться и ползти.

Это основные упражнения. Дополнительные в случае необходимости вам подскажет ортопед с учетом индивидуальных особенностей ребенка. Дисплазия тазобедренных суставов – пугающий диагноз, и хочется сделать всё возможное, чтобы не допустить ее.

Симптомы

Степени дисплазии

Степени дисплазии – это показатели глубины и обширности изменений пораженного участка на клеточном уровне. В зависимости от объема и качественных изменений принято выделять три степени. При некоторых видах дисплазии можно достаточно четко провести границы между различными степенями, в других случаях может быть выделено достаточно много пограничных состояний.

Несмотря на то, что тяжелая дисплазия (3 степени) свидетельствует о значительных изменениях в организме, некоторые диагнозы, сопровождаемые подобными диспластическими изменениями, не считаются угрожающими жизни.

Например, ахондроплазия при скелетной дисплазии практически не оказывает влияния (если не сопровождается дополнительными патологиями развития) на здоровье, умственное или психическое развитие человека, несмотря на то, что рост пациента в данном случае не превышает 130 см.

При дисплазии шейки матки оценивают степень изменения клеток эпителия. Шейка матки имеет несколько слоев эпителия, отличающихся строением клеток. Самый нижний, базальный слой является первым слоем эпителия, соприкасающимся с базальной мембраной, отделяющей эпителиальные слои от мышечных тканей, сосудов, нервных окончаний.

Клетки данного слоя отличаются способностью к делению, округлой формой и имеют одно крупное ядро. По мере передвижения в более поверхностные слои эпителиальные клетки уплощаются, ядро становится меньше.

Диспластические изменения выражаются в нарушении строения всех трех слоев эпителия, разные по форме клетки смешиваются, находятся не на своем месте, принимают различные атипичные формы и размеры как клетки, так и ядра.

Всемирная Организация Здравоохранения описывает 6 категорий изменения эпителия цервикального канала, три из которых относятся к интраэпителиальной неоплазии. В них включены:

• состояние нормы (изменения отсутствуют);
• диагностированная атипия клеток эпителия;
• диспластические изменения, легкая степень дисплазии;
• умеренная дисплазия шейки матки;
• тяжелая дисплазия;
• интраэпителиальный (неинвазивный) рак 0 степени.

Выделяют три степени дисплазии, или неоплазии шейки матки (CIN, аббревиатура Cervical Intraepithelial neoplasia, цервикальная интраэпителиальная неоплазия, ЦИН).

Оценивают степени дисплазии шейки матки в соответствии с изменениями на клеточном уровне. Наиболее распространена классификация, предложенная Dr. R.M. Richart в 1965 году и утвержденная на Международном Медицинском конгрессе в 1975 г. для использования в медицинской диагностике.